Хромосом нь генийн хэлбэрийг генийн хэлбэрээр агуулдаг. Өндөг, эсийн эсээс бусад хүний эсийн цөм нь 46 хромосомтой, 23 хосыг бүрдүүлдэг. Хос бүрт нэг хромосом нь эхээс, нөгөө нь ааваас гаралтай. Хоёр хромосомын 23 хосын 22 нь ижил хүйстэн байдаг бол үлдсэн хоёр хромосом нь өөр өөр байдаг. Эмэгтэй хоёр Х хромосомтой (XX) байдаг ба эрэгтэйчүүдэд X ба нэг Y хромосом (XY) байдаг. Иймд эрэгтэй хромосом (каранотип) нь 46, XY, эмэгтэй - 46, XX байна.
Хромосомын эмгэг
Хэрвээ алдаа нь ооцит, сперреззоа үүсэх тохиолдолд эсийн хуваагдал үүссэн тохиолдолд хомхойромын эмгэг бүхий үр төл төрөхөд хүргэдэг anomalous germ cells. Хромосомын тэнцвэргүй байдал нь тоон болон бүтцийн аль аль нь байж болно.
Хүүхдийн хүйсийн хөгжил
Хэвийн нөхцөлд Y-хромосомын урвал нь эрэгтэй ураг хөгждөг бөгөөд X-хромосомын тооноос үл хамааран Y-хромосом нь ургийн хөгжилд хүргэдэг. Бэлгийн хромосомын аномалууд нь бие махбодийн физик шинж чанарыг багасгана. Y-хромосом нь цөөн тооны ген агуулсан байдаг тул нэмэлт хуулбар нь бага нөлөөтэй байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь зөвхөн нэг идэвхтэй X хромосомтой байхыг шаарддаг. Хэт хромосом нь хэт идэвхгүй байдаг. Энэ механизм нь хэвийн бус хромосомын үр нөлөөг багасгадаг. Үлдэгдэл, бүтцийн хэвийн бус хуулбарууд идэвхгүйжиж, зөвхөн нэг хэвийн Х хромосом "ажиллаж" хэвийн үлддэг. Гэвч хромосомын зарим генүүд идэвхгүйжихээс зайлсхийдэг. Иймэрхүү генүүдийн нэг буюу хоёр хувь нь бэлгийн хромосомын тэнцвэргүй байдлаас үүсдэг хэвийн бус фенотипүүдийн шалтгаан болдог гэж үздэг. Лабораторид хромосомын шинжилгээг 1000 дахин томруулсан гэрлийн микроскопоор гүйцэтгэдэг. Хөвөгчид хоёр генетикийн ижил охин эсийн хэсэгт хуваагддаг үед зөвхөн хромосом харагдаж байна. Хромосомыг авахын тулд цусны эсүүд нь тэжээллэг бодисоор баялаг тусгай тэжээл дээр тарималжуулдаг. Хэлтсийн тодорхой үе шатанд эсүүд нь уусмалаар солигдож, "задарч", хромосомыг салгахад хүргэдэг. Дараа нь эсийг микроскопоор гулсуулна. Тэд хуурайших үед эсийн мембран нь хромосомыг гадаад орчныг сулруулдаг. Хромосом нь тус тусдаа гэрэл, харанхуй диск (зурвас), хос бүрт тохирсон байдаг. Хромосомын хэлбэр болон дискний мөн чанарыг хромосом бүрийг тодорхойлж, магадгүй боломжит гажуудлыг тодорхойлохын тулд сайтар судалж үздэг. Хромосомын дутагдал эсвэл илүүдэл байгаа үед тоон аномаль үүсдэг. Ийм согогийн үр дүнд үүссэн зарим хам шинжүүд нь тодорхой шинж тэмдэгүүд байдаг; Бусад нь бараг үл үзэгдэх юм.
Тархины хромосомын гаж нэлээд дөрвөн гаж нөлөө байдаг ба эдгээр нь тус тусдаа хамшинж болох 45, X - Тернер хамшинж байдаг. 45, X, эсвэл хоёр дахь секс хромосом байхгүй бол Тернерын хам шинжийн хамгийн түгээмэл каранотип юм. Энэ хам шинж бүхий хүмүүс эмэгтэй хүйстэй; Өвдөлт нь хүзүүний ар тал, арьс, гар хөл, биеийн жин багасах зэрэг шинж тэмдгүүдээс шалтгаалсан байдаг. Бусад шинж тэмдэг нь богино биетэй, богино хуягласан персойд атираа, өргөн цээжний хавсарсан өргөн цээж, зүрхний гажиг, хэвийн бус шуугиантай хонхор зэрэг багтана. Тернерын хам шинжийн ихэнх эмэгтэйчүүд ариутгасан байдаг бөгөөд тэд хоѐрдугаар сарын бэлгийн харилцан үйлчлэл үздэггүй, ялангуяа булчирхайн булчирхайг бий болгодоггүй. Бараг бүх өвчтөнүүд оюун ухааны хөгжил хэвийн түвшинд байдаг. Тернерын хам шинжийн хам шинж 1: 5000 ба 1:10 000 хооронд байна.
■ 47, XXX - X хромосомын trisomy.
Ойролцоогоор 1000 эмэгтэй тутмын 1 нь karyotype 47, XXX байна. Энэ синдромтой эмэгтэйчvvд ихэвчлэн єндєр, нимгэн байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь суралцах, зан үйлийн тодорхой асуудлуудтай тагнуулын хүчин зүйл буурах хандлагатай байдаг. Trisomy X-хромосомтой ихэнх эмэгтэйчүүд үржил шимтэй бөгөөд хромосомын ердийн багцтай хүүхэдтэй болох боломжтой. Сентром нь фенотипийн шинж тэмдгүүдийн бүдэг бадаг шинж тэмдгээр илрэх нь ховор байдаг.
■ 47, XXY - Klinefelter-ийн хам шинж. Ойролцоогоор 1000 хүн тутмын 1 нь Klinefelter хам шинж байдаг. 47 настай кариотип бүхий эрэгтэйчүүд нь төрөлт болон бага насны хүүхдийн хэвийн үзэгдэл юм. Өвөрмөц шинж тэмдэг илэрч, өндөр өсөлт, жижиг тромбоз, spermatozoa-ийн дутагдал, зарим тохиолдолд хоѐрдогч бэлгийн шинж тэмдгийг хөгжиж буй булчирхайн томрох шинж тэмдгийг хамардаг.
■ 47, XYY - XYY хам шинж. Нэмэлт Y хромосом нь 1000 эрэгтэйд ойролцоогоор 1 байдаг. XYY хам шинжийн ихэнх хүмүүс хэвийн харагдах боловч өндөр өсөлт, оюун ухааны түвшин доогуур байдаг. Хромосом хэлбэр нь алсаас X үсэгтэй адил төстэй бөгөөд хоёр богино, хоёр урт гартай. Тернерын синдромын шинж тэмдэг нь дараахь гажуудал юм. Өндөг, эсийн spermatozoa үүсэх үед хромосомын ялгаа нь хромосом хоёр урт мөрөнтэй, богино хромосом байхгүй байх магадлалтай. цагираган хромосом. Энэ нь X хромосомын богино ба урт гарны төгсгөл, цагирагийн үлдсэн хэсгүүдийн холболт алдагдсанаас бий болдог; X хромсомбын нэгнийх нь богино хэсгийн хөндлөн хагарал (алдагдал). X хромосомын урт гарны аномалууд нь нөхөн үржихүйн тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдал болдог. Жишээ нь, эрт үеийн цэвэршилт.
Y-хромосом
Эрэгтэй эр хөврөлийн хөгжлийн ген нь Y хромосомын богино гаранд байрладаг. Богино гараа хасах нь Тернерийн хам шинжийн зарим шинж тэмдэг бүхий эмэгтэй фенотип үүсэхэд хүргэдэг. Урт мөрөн дээр байгаа ген нь үржил шимийг хариуцдаг тул энд дурдагдах үргүйдэл нь эрэгтэй үргүйдэл дагалддаг.