Бага насны аутизмын генетикийн шалтгаан

Аутизм нь бага насны хүүхдийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, хэвийн бус зан үйлийн синдром юм. Нөхцөл байдал харьцангуй ховор, дунджаар 10,000 хүүхэд тутмын 3-4 байна. Аутизмын анхны шинжүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний 30 сарын дотор харагддаг боловч зарим төрөлтнүүд нь төрөлтөөс харагддаг.

Аутизмын шинж тэмдгүүд нь бага насны хүүхдүүдэд илрэх боловч 4-5 насны хүүхдэд оношийг оношилдог. Аутизм нь ямар ч тохиолдолд ноцтой нөхцөл байдал байдаг хэдий ч өвдөлтийг илэрхийлэх хэрцгий байдал нь янз бүрээр ялгаатай байдаг. Хүүхэд аутизм хөгжүүлэх генетик шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна. Өдөр тутмын амьдралд аутизмтай хүүхдүүд дараахь асуудлуудтай тулгардаг:

Харилцаа холбоо

Аутизмтай хүүхдүүд бүгд хэл ярианы мэдлэг чадварыг эзэмшсэн бөгөөд эрт дээр үед аль хэдийн харилцааны хүндрэлүүд илт байна. Тэдний тал хувь нь хэл мэдрэмжийг мэдрэх, сэтгэл хөдлөлээ илэрхийлж чаддаггүй. Автотиши хүүхэд нь жишээлбэл, аюүкүүяа, хүүхэд үрчлүүлэх замаар харилцах харилцахыг оролддоггүй. Зарим хүүхдийн хэл ярианы зарим хэсэг нь ийм хүүхдүүдийг хөгжүүлдэг боловч ихэвчлэн тэдэнд хамгаалалтын тусгай үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүүхэд нь ямар ч утгагүй үг хэллэгийг төөрөгдүүлдэг, эсвэл түүний яриа нь байгаль экекстракттай байдаг. Үг хэллэгээр ярьдаг учраас аутизмтай хүүхдүүдийг бүрэн дүүрэн, дур зоргоороо мэт санагддаг. Жишээ нь тэд хувийн үг хэллэг хэрэглэхэд хүндрэлтэй байдаг. Жишээлбэл, тэд гуравдагч этгээдийн талаар ярьж, дүрэм журмыг хэрхэн дагаж мэдэх талаар мэдэх боломжгүй байдаг. Эцэст нь хэлэхэд ийм хүүхдүүд тоглоом, тоглоом, бүтээлч сэтгэлгээтэй байхыг шаарддаггүй. Аутизмтай хүүхдүүдэд ноцтой асуудал бол бусад хүмүүстэй харилцах явдал юм. Тэдний зан төлөв, тухайлбал, дараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог:

Эдгээр саад бэрхшээлүүдийн үр дүнд autistic хүүхэд нь бусад хүмүүстэй ямар ч харилцаа холбоо үүсгэхгүй, маш их тусгаарлагдсан байдаг.

Зан төлөвийн онцлог шинж

Аутизмаас болж зовж буй хүүхдүүд өөрсдийгөө болон хүрээлэн буй ертөнцийг захирах хатуу арга замыг эрэлхийлж, эвдэрч сүйдэж байна. Энэ нь тэдэнтэй тохиолдож буй үйл явдлын ач холбогдлыг ойлгож чадахгүй, юу болж байгааг урьдчилан харж чаддагтай холбоотой юм; Тогтсон дэглэм нь тэдэнд саад учруулж буй гайхшралаас зайлсхийхийн тулд тэдэнд хамгаалалтын арга хэлбэрээр үйлчилдэг. Асран хүмүүжүүлэгч хүүхдүүд маш хязгаарлагдмал ашиг сонирхолтой байдаг бөгөөд ихэнхдээ тэд ямар нэг зүйлийг хавсран сэтгэлээсээ эдэлдэг боловч хувь хүн эсвэл бусад амьд бодгалиудад биш юм. Тэдний тоглоомууд нь нэг хэвийн бус нөхцөлд хөгждөг. Заримдаа ийм хүүхдүүд заримдаа утгагүй үйлдлүүдийг төгсгөлгүй давтаж чаддаг, жишээлбэл, тэдний хуруугаараа эргэлдэж эсвэл мушгина.

Патологийн урвал

Жагсаалтанд орсон шинж тэмдгүүдийн зэрэгцээ автотрейн хүүхдүүд байна. Бодис, дүрс, дуу чимээ нь ер бусын хариу үйлдэл үзүүлэх боломжтой. Хувь хїмїїс єєрийнхєє зовлон зїдгїїрийг їїсгэхийн тулд сэтгэлийн хєдєлгєєн хийх эсвэл єєрийгєє хїлээн зєвшєєрєхгїй байж болно. Аутизм бол эмгэггүй өвчин бөгөөд хэрэв хүүхэд оношлогдвол тэрээр мэргэжилтнүүдийн багийг хамарсан бие даасан сургалтын хөтөлбөр хэрэгтэй. Бодит байдал, зан үйлийн эмгэгийг засахын тулд зан үйлийн эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Аутизм охидынхоос 3-4 дахин их байдаг. Үүнээс гадна, энэхүү эмгэгийн тархалтанд сексийн ялгаа илүү өндөр түвшний оюун билгийн түвшинд илт байна; Бага зэрэг IQ-тэй хүүхдүүдийн дунд аутизмаар өвчилсөн охид, хөвгүүдийн харьцаа ойролцоо байна. Аутизмтай хүүхдүүдийн тал хувь нь оюун ухааны түвшин нь дунд зэргийн хүндрэлээс суралцах чадварыг зөрчиж байгааг харуулж байна. Зөвхөн 10-20% нь хэвийн сурахад хангалттай оюун ухаантай байдаг ба аутизм үүсэх нь өвчтэй хүүхдийн гэр бүлийн нийгэм эдийн засгийн статустай холбоогүй юм.

Тусгай чадварууд

Ерєнхийдєє, хєгжлийн бэрхшээлтэй хїїхдїїдэд аутизм илїї тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим бие даасан бодгалиуд нь өвөрмөц механик санах ой гэх мэт онцгой чадвартай байдаг. Аутизмтай өвчтөнүүдийн 10-30% нь гэнэтийн таталт байдаг. Хэрвээ хүүхэд аутизмаар оношлогдвол гэр бүлийн бусад гишүүд өвчтөнийг ойлгож, түүнтэй харилцахын тулд тэдэнд зааж сургах хэрэгтэй. Авьяастай хүүхдийг сургах нь тохиромжтой нөхцөлд явагддаг нь зайлшгүй чухал юм. Тохирсон хуваарьтай тусгай сургуулиуд байдаг бөгөөд хүүхдүүдийн хэл, харилцааны ур чадварыг олж авахад онцгой анхаардаг.

Эмчилгээний арга барил

Зан төлөвийн эмчилгээ нь хүүхэд дэх нийгмийн хүлээн зөвшөөрөгдөх зан үйлийг хөгжүүлэх, түүнчлэн өөрийгөө хохироох буюу хэтэрхий зантай зан үйл зэрэг сургалтын процессд саад болохуйц үйлдэл, зан байдлыг таслан зогсоох зорилготой юм. Зарим тохиолдолд эмчилгээний эмчилгээ нь зөвхөн хязгаарлагдмал горимд хэрэглэгддэг: fenfluramine нь төгсгөлгүй давтагдсан үйлдлийг дарангуйлахад саад болдог; Испанидидол буюу пимоцид зэрэг нэмэгдэж буй сэтгэлийн хөдөлгөөнийг зогсоох. Японы эрдэмтэн Хиаши ("өдөр тутмын амьдралын эмчилгээ" гэж нэрлэдэг) нэртэй аргуудын нэг нь хүүхдүүдийг сайн мэддэг, тодорхой бүтэцтэй орчинд дуурайлган дууриах аргыг заахын тулд эрчимтэй биеийн хөдөлгөөнийг агуулсан хөгжим, урлагын хослол юм. Эмчилгээ хийхэд чухал үүрэг гүйцэтгэх нь яриа, хэлний эмчилгээ хийдэг. Хэлийг нь ашигладаггүй хүүхдүүдтэй холбоотойгоор нөлөөллийн өөр аргууд нь хүүхэдтэй харилцах харилцаа, харилцааг хөнгөвчлөхөд хэрэглэгддэг.

Аутизм үүсэх шалтгаанууд

Аутизм нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болон эпилепситэй холбоотойтой нягт холбоотой байдаг тул эрдэмтэд биологийн тэнцвэргүй байдлыг энэ эмгэгийн шалтгааныг хайдаг. Өнөөдрийг хүртэл хэн ч энэ нь тийм биш байгаа бөгөөд энэ нь аутизм бүхий өвчтөнүүдийн тархинд байгаа гэдгийг тайлбарласан ойр ойрхон ирээгүй байна. Өвчин үүсгэх, цусан дахь треелеттэй холбоотой серотонины цусан дахь түвшинг өсгөх хоорондын хамаарал байдаг боловч эмгэг судлалын механизмын нарийвчилсан тодорхойлолтыг одоогоор тодорхойлоогүй байна. Аль ч тохиолдолд аливаа шалтгааныг тодорхойлоход маш хэцүү байдаг ч, аутизм нь перинаталийн осол, төрөлхийн rubella, фенилкетконури, нялхсын таталцлын цувралуудтай холбоотой байх ёстой.

Шалтгааны онол

Оюун санааны түвшинг бодвол автотехникийн хувь хүмүүс нь "оюун ухааны онол" гэж нэрлэгдэх үзэл баримтлалын хүрээнд тодорхойлогдсон зарим функцийн алдагдлаас үүсдэг гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл эдгээр хүмүүс бусад хүмүүсийн юу бодож байгааг мэдэрч, бодож чаддаггүй, түүний санаа бодлыг урьдчилан хэлж чаддаггүй гэсэн үг юм.