Down's syndrome нь хромосомын эмгэг юм. Хүүхэд төрөх үед хүүхдэд нэмэлт хромосом авдаг бөгөөд жирийн 46-т нь хүүхэд 47 хромосомтой байдаг. Үгийн хам шинж гэдэг нь ямар нэгэн шинж тэмдэг, онцлог шинжийн багцыг хэлнэ. Энэ үзэгдлийг 1866 онд Английн Жон Дэксийн эмч анх удаа тайлбарласан бөгөөд энэ өвчний нэр нь эмч байсан ч өвчний шинжгүй байсан ч олон хүн буруугаар итгэдэг гэж үздэг. Анхны эмч анх удаа сэтгэцийн эмгэгийг өвчин гэж тодорхойлжээ . 1970-аад он хүртэл энэ өвчин арьсны үзэлтэй холбоотой байв. Нацист Германд ийм хүмүүс дорд хүмүүсийг устгасан юм. 20-р зууны дунд үе хүртэл энэхүү хазайлтын илрэл хэд хэдэн онол байсан:
Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд, эхчүүдийн нас барсан (35-аас дээш насны) хоорондын хамаарал;
Энэ хам шинж нь зөвхөн генетик болон удамшлын хүчин зүйлсийн харилцан уялдаа холбоог үүсгэдэг;
Үнэний онолоос хамгийн алслагдсан нь энэхүү хам шинж нь төрсний гэмтлийн үед тохиолддог.
Шинжлэх ухааны судлаачид karyotype гэж нэрлэгддэг (өөрөөр хэлбэл, хүний бие эсийн хромосомын шинж тэмдгүүдийн хромосомын багц) эрдэмтэд судлах боломж олгосон орчин үеийн технологийг нээсэнтэй холбогдуулан хромосомын аномаль илрэл болохыг батлах боломжтой болсон юм. 1959 онд Францын генетикч Jerome Lejeune энэ оношийг 21-р хромосом (өөрөөр хэлбэл, хромосомын багцын хромосомын нэмэлт хромосомтой холбоотой) - энэ нь хромосомыг 21 хромосомоос илүү авдаг гэж баталсан байна). Ихэнх тохиолдолд, Урьдчилан синдром нь эхчүүд нь хангалттай насанд хүрсэн хүүхдүүд, мөн түүнчлэн гэр бүлийнхэн энэ өвчний тохиолдол бүхий нярайд тохиолддог. Орчин үеийн судалгаанаас үзэхэд экологи болон бусад гадаад хүчин зүйлс нь энэхүү хазайлтыг үүсгэж чадахгүй. Түүнчлэн судалгаагаар 42-аас дээш настай хүүхдийн эцэг нь шинэ төрсөн хүүхдэд синдром үүсгэж болно.
Хромосомын эмгэгтэй хуухэдтэй жирэмсэн эмэгтэйн уеийн эмгэгийг урьдчилан мэдэхийн тулд одоо хэд хэдэн оношлогоо байдаг нь харамсалтай нь эмэгтэй, тууний ирээдуйд хуухдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй юм.
Аминосентези нь энэ эмгэгийг тодорхойлох хамгийн оновчтой сорилуудын нэг юм. Энэ нь ураг удмын хөгжих шингэний шинжилгээгээр хийгддэг. Зөв үр дүнгийн магадлал - 99.8%.
Chorionic biopsy нь жирэмсэн эмэгтэйн умайнд материалыг цуглуулж, үр дүнг нь үндэслэн цуглуулсан үед судалгааны инвазив төрөл юм. Эдгээр судалгаануудтай зулбах эрсдэл 1% байдаг ч энэ нь хэвээр байна.
Эдгээр синдромтой өвчтөнд генийн аль нэг эмгэгтэй өвчтөнд ийм төрлийн оношлогоо хэрэгтэй.
Жирэмсэн эмэгтэйг цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнд өгөхийг санал болгож байна. Энэ судалгааны үр дүн таны хүүхэд энэ синдром байхгүй гэдгийг хэлж болохгүй, гэхдээ энэ нь их тохиолдох магадлалыг харуулж байгаа бол та инерацийн аргуудыг хэрэглэж болно.
Жирэмсэн эмэгтэй гурван индикаторын цусны шинжилгээ өгдөг: "chorionic gonadotropin, free estriol and alpha-fetoprotein " гэсэн гурвалсан тест гэж нэрлэгддэг. Гэхдээ сүүлийн үеийн судалгаанаас үзэхэд биохимийн сорил нь ургийн эмгэгийг илтгэдэггүй. Энэ тест нь үнэтэй тул жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд боломжгүй байдаг.
Практикаас харахад энэ оношилгооны арга нь уламжлалт хэт авианаас давуу талтай байдаггүй. Ердийн боловч хэт авианы шинжилгээгээр туршлагатай эмч ургийн эмгэгийг илтгэж чадна (гэхдээ ургийн эрхтний шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь харагдахуйц байх үед л эмч нормоос гажиж байгааг анзаарч мэднэ. Энэ нь 10-14 долоо хоног байна).
Шинэ нярайд нэмэлт хромосомыг тодорхойлох хамгийн найдвартай арга бол "биохимийн маркер" гэж нэрлэгддэг жирэмсэн эмэгтэйн (16 долоо хоног хүртэл) цусны шинжилгээг хийхэд энэ нь тодорхой төрлийн уургийн шинжилгээ юм. Жирэмсэн эмэгтэй нь цустай байгаа жирэмсэн эмэгтэйн эсийн нэг хэсэг байдаг тул энэ шинжилгээ нь зуун хувь байдаг. Материал судлалын тусгай аргын улмаас энэ аргыг зөвхөн Москва, Санкт-Петербург зэрэг зарим том хотуудад пренатал оношлох төвд ашигладаг. Аз болоход, ОХУ-ын бүх хотуудад эрүүл мэндийн генетикийн клиник, хосууд оношлогдож, тэдний төрөөгүй хүүхдийн генетикийн талаарх таамаглалыг олж илрүүлэх үйлчилгээ байдаг.
Хэдийгээр гадны хүчин зүйл нь хүүхдийн хөгжилд генетикийн өөрчлөлтийг мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй ч жирэмсний эхний үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйд амар амгалан, зөв эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай. Харамсалтай нь, манай улсад бүх зүйл эсрэгээр хийгдсэн байдаг. Ихэнх нь жирэмсний төгсгөлд хүртэл ажиллаж, зөвхөн эмчтэй хамт ажиллах нь үндсэндээ буруу юм. Өмнө нь дурьдсанчлан, хүүхдийн нас баралтын аюул заналхийллээс шалтгаалан эмэгтэй хүн нас барах аюултай байдаг. Тухайлбал, 39 настай эмэгтэйд ийм хүүхэд байх магадлал 1-ээс 80 байдаг. Хамгийн сүүлийн үеийн мэдээллээс үзэхэд 16 настайгаасаа өмнө жирэмсэн болсон охид, Манай оронд болон Европт ийм тохиолдлын тоо саяхан өссөн байна. Сүүлийн үеийн судалгаанаас үзэхэд жирэмсний эхний шатанд хэд хэдэн витамины цогцолборыг хүлээн авч байгаа хүүхдэд эмгэг төрүүлэх магадлал хамгийн бага байдаг.
Хэдий тийм ч үнэтэй шинжилгээнүүдийг хийж, шинэ төрсөн нярайд энэ синдром үүсэх магадлалыг олж мэдэх боломжгүй байсан бол хүүхдийг төрсний дараа эдгээр шинж тэмдгийг яаж таних вэ? Хүүхэд төрсний дараа түүний физик өгөгдөлийн дагуу эмч түүнийг өвчинтэй эсэхийг нь тогтоож болно. Энэ өвчин нь хүүхэд дараахь үндэслэлээр байж болзошгүй гэж урьдчилан тооцоолж байна:
Шүдний шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд хэрэв газар байх байсан бол, ургийн эмгэгийг илрүүлэх талаар тодорхойгүй зураг байсан;
Эцэг эхийн эрүүл мэндийн бүртгэлээс авсан мэдээлэл - тэдгээрийн аль нэг нь, эсвэл гэр бүлийн гишүүд энэ эмгэгийг мэддэг (энэ нь эмнэлэгт эмч нарт мэдэгдэх ёстой);
Хүүхдийн эрүүл мэндийн талаархи судалгаа
Нярайн оношийг батлах, эсвэл няцаахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй бөгөөд энэ нь каранотипийн эмгэгийн эмгэгийг илтгэнэ.
Нярайд "урьдчилсан тэмдгүүд" байх боловч өвчин илрэх нь бүдгэрч болно, гэхдээ хэсэг хугацааны дараа (сорилтын үр дүнг бэлтгэж байх үед) хэд хэдэн шинж тэмдгээр хазайлтыг хүлээн зөвшөөрч болно:
Юуны өмнө, энэ нь "хавтгай нүүр", 90% -д тодорхойлогдсон;
Хүмүүст энгийн арьсны өвөрмөц бус хүзүүнд арьс үүсэх нь ойролцоогоор 80%;
Богино мөчрүүд;
Шүдний гажиг;
Хавтгай толгой, нүүр царай;
Торийн хэвийн бус хөгжилтийн улмаас байнга амаа нээх;
Бага зэрэг страбизус (хүүхэд монголын уралдааны төлөөлөгчтэй төстэй);
Хавтгай гүүр
Харамсалтай нь энэ нь хам шинжийн бүх шинж тэмдгүүд биш юм. Хожуу насандаа, амьдралынхаа туршид эдгээр хүмүүст ходоод гэдэсний зам, сэтгэл санааны хомсдол, сонсох, үзэл бодол, мэдрэхүйн саатлаас болж дарамталдаг. Өнгөрсөн зууныг бодвол өнөөдөр Down's синдромтой хүүхдийн ирээдүй илүү сайжирч байна. Мэргэшсэн байгууллагууд, тусгайлан боловсруулсан хөтөлбөрүүд, хамгийн гол нь хайр, асрамжийн ачаар эдгээр хүүхдүүд энгийн хүний дунд амьдарч, хэвийн хөгжиж чаддаг ч энэ нь асар их ажил, тэвчээр шаарддаг.
Хэрэв та гэр бүл төлөвлөж байгаа бол ирээдүйд эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой болохын тулд өөрийгөө болон нөхөртөө бүх судалгааг явуулаарай. Эрүүл мэнддээ анхаарал тавь! Одоо та хүүхдээ төрсний дараа Down синдромыг хүлээн зөвшөөрч болох эсэхийг мэдэх үү.