Нүдний өвчин дэлхий даяар түгээмэл байдаг. Өнөө үед оношийн хорт хавдар нь генетик шинж чанартай байдаг бөгөөд түүний шалтгаан нь генетик мутаци (ДНХ-ийн хохирол) голдуу эсийн амин чухал үйл ажиллагаанаас үүдэлтэй сөрөг нөлөөг үүсгэдэг.
Үе тэнгийнхний мутаци
Аз болоход эдгээр мутацуудын ихэнх нь (70% хүртэл) нь тохиолдлын шинжтэй байдаг. Биеийн ганц эст тохиолддог. Секс эсүүд (oocytes, spermatozoa) нь хорт хавдрыг өвчлөх эрсдлийг агуулдаггүй. Эдгээр мутацийн ихэнх нь тодорхойгүй боловч тамхины утаа гэх мэт эсийн ДНХ-г гэмтээх байгаль орчны хүчин зүйлс тодорхойлогддог. Зөвхөн 5-10% нь хорт хавдрын өвчлөлийг генетикийн хувьд тодорхойлдог. Энэ нь эдгээр хэлбэрийн хорт хавдартай өвчний эрсдэлийг өвлөнө гэсэн үг юм. Эдгээр нь хорт хавдрын урьдал өвчний генүүд мутацийн өвчлөлийн үр дагавар юм.
Генетик мутаци
Хүний биед эсийн үндсэн үйл ажиллагааг хянах генүүд байдаг. Мутаци үүсэх тохиолдолд хорт хавдраар өвчилж болно. Биеийн аль ч эсэд, тухайлбал ovules эсвэл spermatozoa (germinal germ cell-ийн мутаци) эмгэгүүд тохиолддог. Тиймээс мутаци нь үе удам дамжиж болно. Ийм мутацитай учраас өвийн мөн чанар нь ихэвчлэн сайтар судлагдсан байдаг.
Хавдар судлалын гэр бүл
Хорт хавдрын 20 орчим хувь нь гэр бүл гэж тооцогддог. Энэ нь гэр бүлийн дотор өв залгамжлалын тодорхой шинж чанаргүй хавдрын хэд хэдэн тохиолдол байдаг гэсэн үг юм. Ийм тохиолдолд өвчин нь үр дагавартай байж болно:
- Нэг гэр бүлийн дотор хорт хавдрын нийтлэг хэлбэрийн "амжилтгүй" хуримтлагдах;
- хорт хавдар үүсгэдэг мутант генүүдийн өвчин, хорт хавдар үүсэх эрсдэл багатай;
- Тамхи татдаг гэр бүл гэх мэт нэг гэр бүл доторх хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд хамтарч ажиллах.
Түүнчлэн байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөнд хувь хүнд нөлөөлдөг тодорхой генүүдийн өв залгамжлал зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлүүд байж болно. Хүний биед хоёр генийн хоёр хувийг эцэг эхчүүдээс нэгийг нь өвлөн авсан байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь хорт хавдрын урьдал өвчний мутантуудын нэг хувийг агуулдаг бол үр хөврөлд шилжүүлэх магадлал 50% байдаг. Тиймээс хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь үргэлж өвлөгддөггүй.
Генийн өв
Хорт хавдар үүсгэдэг мутант генийн хуулбар нь өвчин үүсгэдэггүй. Энэ нь эсийг бусад эцэг эхээс удамшсан генийн хэвийн хуулбартай хэвийн ажиллах чадвартай учраас юм. Гэсэн хэдий ч, хэрэв энэ эсийн дотор зөвхөн хэвийн хуулбар мутаци үүсвэл, энэ нь хорт хавдар үүсэх хөгжлийг бий болгоно. Ихэнх тохиолдолд хоёр дахь мутацийн шалтгаан тодорхойгүй байдаг.
Хорт хавдар үүсэх эрсдэл
Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлж буй генийн мутацийн өвчлөлийн улмаас хорт хавдар үүсэх магадлалыг "нэвчүүлэх" гэсэн нэр томъёогоор тодорхойлно. Энэ нь бараг 100% байдаг. Энэ нь гэмтэлтэй генийг өвлөж авсан хувь хүн нь хорт хавдартай байх албагүй гэсэн үг. Учир нь энэ нь генийн мутаци болон хоёр дахь хувийг шаарддаг. Хавдар үүсгэх зарим ген нь хөхний хавдар, өндгөвчний хорт хавдар гэх мэт олон төрлийн хавдар үүсгэдэг. Бусад ген нь бусад хорт хавдрын өвчинд үндэслэн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл, нейрофиброматоз зэрэг өвчин нь мэдрэлийн системийн хорт хавдрын магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Гомдлын гол шалтгаан нь эпилепсийн хамшинжтэй холбоотой ба арьс дээр хоргүй нодулуудтай холбоотой байдаг.
Эрсдлийн үнэлгээ
Хорт хавдар үүсгэдэг генийн өвчлөлтэй холбоотой хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь гэмтэлтэй генийн төрлөөс хамаардаг. Эрсдлийн зэрэглэлийг үнэлэхэд гурван үндсэн хүчин зүйлийг харгалзан үздэг: гэр бүлийн хорт хавдрын удамшлын нөхцлийн магадлал. Энэ гэр бүлийн онцлог, хорт хавдар үүссэн нас, тохиолдлын тоо зэргээс хамаарна. Энэ гэр бүлийн гишүүн нь мутант генийг өвлөж авсан магадлал. Ууган хүү, нас, хорт хавдар байгаа эсэхээс хамаарна. хэрэв генийг өвлөн авсан бол хавдар үүсэх магадлал; түүнийг нэвтрүүлэх замаар тодорхойлно. Эрсдлийн үнэлгээнд эдгээр хүчин зүйлсийн хослолыг харгалзан үзнэ. Ихэнх тохиолдолд үр дүн нь өвчтөнд хүртээмжтэй хэлбэрээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Хорт хавдар үүсэх эрсдлийн талаар түүнд хэлэх ганц зөв арга зам байдаггүй бөгөөд энэ арга нь бие даасан байх ёстой. Ихэнх тохиолдолд эрсдэлийн зэрэг нь 1: X харьцаатай хувиар илэрхийлэгддэг. Хүлээн авсан үнэ цэнэ нь нийт хүн амын эрсдэлтэй харьцуулагдана. Өвчтөнүүдийн менежмент - генийн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх нь гол төлөв хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Үүнийг генетикийн зөвлөгөө өгөх үйл явцад тусгай шинжилгээ хийх замаар үнэлдэг. Гэр бүлийн дотор хавдар үүсгэгч хавдрын өвчлөлийн шалтгааныг янз бүрийн нөхцөлд илрүүлж болно. Тухайлбал, түүний гишүүдийн нэг нь хамаатан садан дотроос хавдрын тохиолдлын тоо өсөн нэмэгдэж, мэргэжилтний зөвлөгөө авахад санаа зовж байгаа юм. Хорт хавдар ихтэй гэр бүлийн гишүүд нь бага насны хорт хавдар үүсэх хандлагатай байдаг. Үүнээс гадна гэр бүлийн доторх өвчлөл нь хүн амынхаас өндөр байна.
Хүүхдэд хорт хавдар
Өрхийн хорт хавдрын ихэнх хам шинжийн хувьд өвчний эхэн үед хүүхэд нь ховор тохиолддог, тухайлбал, дотоод шүүрлийн неопласи-H (MEN-H) хамшинж зэрэг маш ховор тохиолддог.
Эмнэлэгт хэвтэх стандарт
Одоогийн байдлаар гэр бүлийн хавдартай өвчтнүүд бүхий генетикийн төвд тандалт хийх боломжгүй байна. Тиймээс эдгээр эмнэлгийн байгууллагууд эмнэлэгт хэвтэх стандартыг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Генетикийн төв нь өвчтөнийг хавдраар өвчлөх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг боловч нарийн мэргэжлийн эмч рүү шилжүүлэх хангалттай өндөр биш юм. Генетикийн зөвлөгөө өгөх зорилго нь өвчтөнүүдийг хорт хавдрын хөгжлийг бий болгох талаар мэдээлэл өгөх явдал юм.
Генетикийн төвүүд
Эмнэлзүйн хувьд эмч нар өвчлөлийн урьдчилан сэргийлэлт, хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг үнэлэх, өвчтөн эрсдлийн бууралт, генетикийн сорилд орох эрсдэлтэй генийн өвийн талаар мэдээлэл өгч чаддаг. Өвчтөнд гэр бүлийн хорт хавдрын бүх тохиолдлууд нь мэдэгдэж байгаа генийн өвтэй холбоотой биш гэдгийг тайлбарлах нь чухал юм. Тэдгээрийн ихэнх нь одоог хүртэл тогтоогдоогүй байна. Эрсдлийн үнэлгээ Хавдрын эрсдэл нь хорт хавдрын өндөр эрсдэлийг тайлагнахад асуудал үүсгэж болно. Энэ нь өвчтөнд хэт их түгшүүр төрүүлэхгүйн тулд үүнийг хийх ёстой. Энэ нь өвчтөнд хорт хавдрын эрсдэлийг бодвол хамаагүй бага гэдгийг тайлбарлахад хэцүү байдаг. Жишээ нь, хөхний хавдартай өвчтөний охин энэ өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг бүлэгт буруу ойлголттой байдаг. Хэрэв эхийн өвчин нь гэр бүлийн өвөрмөц өвөрмөц шинжтэй бол цэвэршилтийн дараа хавдар үүссэн бол хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь хүн амынхаас өндөр биш юм. Өвчтөн буюу бүхэл бүтэн гэр бүлийн менежментийн төлөвлөгөө нь хорт хавдрын урьдал өвчний генийн удамшлын магадлалын үнэлгээ болон хорт хавдар үүсэхтэй холбоотой эрсдэлийн эцсийн үр дүнгээс хамаарна.
Эдгээр өвчтөнүүдийн менежментийн дөрвөн чиглэл байдаг (хамгийн бага эрсдэлтэй тохиолдолд эхний хоёрыг хэрэглэж болно):
- Хорт хавдрыг илрүүлэх - хөхөнд хавдрын болон колоноскопи хийхийг хориглоно.
- Амьдралын хэв маягийг өөрчлөх - эрүүл тэнцвэртэй хооллолт, тамхи татдаггүй;
- генетикийн шинжилгээ;
- урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ.
Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ
Амьтдын хорт хавдрын синдромын эрсдэл өндөртэй өвчтөнүүдийг илрүүлэх, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөс гадна генетикийн шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг авч болно. Эдгээр нь ирээдүйд эдгээр эрхтнүүд нь хорт хавдар үүсэхээс сэргийлж, FAP генераторыг BRCA1 / 2 генератор ба коулктоми (том гэдэсийг зайлуулах) -ийг зөөвөрлөх мэс засал хийлгэх (өндгөвчний булчинг зайлуулах) болон oophorectomy (өндгөвчийг хасах) багтана. Зарим генүүдийн хорт хавдрын урьдал өвчний мутацийг илрүүлэхийн тулд тусгай цусны шинжилгээ хийх боломжтой байдаг. Мутаци нь генийн бүх мутацид бүрэн нөлөөлдөг бөгөөд янз бүрийн гэр бүлүүдэд генетикийн мутацийн олон янзын хувилбар байдаг. Зарим үндэстний бүлгүүдэд зарим нэг мутаци үүсэх хандлагатай байдаг. Генетикийн сорилыг гэр бүлийн бүх гишүүдэд санал болгохын өмнө гэр бүлийн мутацийн төрлийг тодорхойлох шаардлагатай. Үүний тулд цусны шинжилгээ нь аль хэдийн хорт хавдраар нөлөөлсөн гэр бүлийн гишүүнээр хийгддэг. Гэр бүлийн мутацийн төрөл тодорхойлогдсон нөхцөлд бүх хамаатан садныхаа генетикийн анализ хийх боломжтой байдаг. Харамсалтай нь, хорт хавдартай гэр бүлийн зарим гишүүд амьд байхаа больж, генетикийн шинжилгээ хийх боломжгүй байдаг. Энэ тохиолдолд гэр бүлийн үлдсэн хэсэг нь мутацийн өвлөгдөх магадлалыг үнэлэхэд хязгаарлагдмал байдаг.
Генетикийн шинжилгээний үр дүн
Генетикийн туршилтыг зөвхөн генетикийн бүрэн зөвлөгөөгөөр явуулж, үр дүнг дахин сэргээж, цаг хугацаагаар тусах болно. Зөвлөлдөөн нь эерэг ба сөрөг үр дүнгийн нийгэм, хувь хүний ач холбогдлыг хэлэлцдэг. Эерэг үр дүн нь шалгагдсан хүн болон түүний гэр бүлийн гишүүдэд сэтгэлзүйн сөрөг үр дагавартай байж болно. Энэ нь мөн нийгмийн даатгалын үйл ажиллагааны үр дагаварт хүргэдэг.
Хүүхдэд генетикийн шинжилгээ хийх
Насанд хүрэгчдийн хорт хавдраар өвчлөх магадлалтай генийг илрүүлэхийн тулд хүүхдүүд генетикийн сорилыг ашиглахыг үргэлж дэмждэггүй. Судалгаа нь зөвхөн өвчтөний менежментэнд нөлөөлж болох бөгөөд зөвхөн MEN-ТХГ-ын хам шинжийн үед л явагддаг. Ийм тохиолдолд мутант генийн зөөвөрлөгчид 5-аас 15 хүртэлх насны бамбай булчирхайг эмчилнэ.