Duchenne булчингийн дистрофи (mdd)
Duchenne булчингийн дистрофи нь энэ өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм. Энэ өвчин амьдралын хоёр дахь жилийн туршид мэдэгдэхүйц тодорч, зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог бөгөөд энэ нь X-холбоотой рашааны өвтэй холбоотой байдаг. Дараах шинж тэмдэг нь DMD-ийн хувьд түгээмэл байдаг.
■ булчингийн сул тал. Хүүхэд хөлөө хөдөлгөж эсвэл хөлөө хөдөлгөж чадахгүй бол энэ нь мэдэгдэхүйц юм. Хүүхэд алхахаас эхлээд шатаар гардаггүй, зөвхөн хөлийн тусламжтайгаар гараараа тусладаг. Аарцгийн давхрагын булчингийн сул талаас үүсэх сүүлчийн шинж тэмдэгийг Gauer шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг.
∎ Сээр нуруундаа булчин шуугиан ихээр өвддөггүй, өвчтөнд ямар нэгэн өвдөлт байхгүй тул зарим үйлдэл хийхэд хүндрэлтэй байдаг. Нөлөөлөлд өртдөг булчингууд сул, гэхдээ ихэвчлэн томорч байдаг. Энэ үзэгдлийг псевдохиперттри гэж нэрлэдэг.
■ Хөдөлгөөний хязгаарлалт. DMD-ийн сүүлчийн үе шатанд зориулсан онцлог. Зарим булчин сулрахад тэдний эсрэг тэсвэртэй булчингууд хүчтэй хэвээр үлдэж, өвчтэй хүүхдүүд жишээ нь, оройн алхаар алхаж эхэлдэг. Биеийн байрлалыг хадгалахад хүндрэлтэй болж, өвчтөнд тэргэнцэр шаардагдаж магадгүй.
Євчтнїїдийг деформаци хєгжїїлж, ясыг гїйцэх, ядаргаа, 10 насанд хїртэл хєгжлийн бэрхшээлтэй хїмїїсийн ихэнх нь хєгжлийн бэрхшээлтэй болдог. Өвчтөнүүд 20 нас хүрэхээсээ өмнө үхдэг. Үхлийн шалтгаан нь уушгины халдвар, амьсгалын булчингийн сулрал, зүрхний барьцалдалтыг дагалддаг.
Мэдрэлийн булчингийн өвөрмөц бус хэлбэрүүд
Нүдний булчингийн дистрофигийн бусад олон төрлүүд байдаг. Becker-ийн булчингийн дистрофи нь D-хромосомтой холбоотой өвчин юм. Энэ нь Duchenne-ээс 5-25 насныхан илүү өвддөг. Иймэрхүү эмгэг төрүүлэгч хүмүүс DMD-ээс илүү удаан амьдардаг. Мор оосор нь өвөрмөц давтамжтай, ижил хүйстэнтэй ижил хүйстэнтэй ижилхэн давтамжтайгаар 20-30 насныхан байдаг. Энэ төрлийн dystrophy-ээр өвчилсөн хүмүүсийн ойролцоогоор 50% нь сул тал нь хошуугаараа бүслэгдэж, доод мөчрүүд хүртэл тархдаггүй, бусад нь доод мөчдийн гэдэсний булчингууд нь эхнийхэд өртөж, морины бүс дэх сул тал нь 10 орчим жилийн дараа тохиолддог. Өвчлөх явц нь эхлээд дээд мөчүүдтэй өвчтөнүүдэд илүү үр дүнтэй байдаг. Зовлонгийн хугархай нүүрний булчингийн дистрофи нь автосомын давамгайлсан механизмаар өвлөгддөг ба ижил хүйстэнгүүдэд адилхан нөлөөлдөг. Энэ нь ямар ч үед тохиолдож болох боловч өсвөр насныхны хувьд анх удаа тохиолддог. Энэ төрлийн dystrophy нь "pterygoid" scapula -ээр тодорхойлогддог. Зарим хүмүүст хүчтэй халуурал үзүүлдэг (нурууны муруйлт) байдаг. Нүүрний булчингийн сул тал нь хүмүүсийг шүгэл хийж чадахгүй, уруулаа хааж эсвэл нүдийг нь хаадаггүйг харуулдаг. Аль булчин булчинд нөлөөлж байгаагаас хамаарч, хуруугаа татах, хуруугаа барих нь багасч, эсвэл "өргөгдсөн зогсоол" гарч ирнэ. Булчингийн дистрофи эмчилгээ хийлгэдэггүй ч амьсгалын замын болон шээсний замын халдвар зэрэг хүндрэлүүд антибиотик шаарддаг.
Эмчилгээнд дараах үйл ажиллагаа орно:
■ Бие бялдрын дасгал - энэ нь хөдөлгөөний сул тал, хязгаарлалтыг удаашруулж болно; Физик эмчилгээ хийдэг хяналтын төвийн дасгал хийхэд маш их хэрэгтэй байдаг.
➢ Шөрмөсөн сунгах шөрмөс нь багасдаг.
∎ Нурууны нугасны хэв гажилтын байдал болон хэв гажилтын харагдах байдал нь залруулах corset шаардлагатай байдаг.
■ Богино шөрмөсний мэс засал.
■ Сэтгэл зүйн тусламж маш чухал; гэр бүл, гэр бүлийн тайвшралыг дэмжихэд чухал дэмжлэг үзүүлэх.
Тохиолдлын болон өвчлөл
Зарим тохиолдолд, ялангуяа Duchenne-ийн dystrophy-тай өвчний тавилан нь тааламжгүй байдаг. Хөгжлийн бэрхшээлийн зэрэг нь ихээхэн ач холбогдолтой бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам өвчтөнүүд алхахаа болино. Ихэнх өвчтөнүүд морины бүслүүрийн дистрофи бүхий өвчтөнд 20-40 жил, заримдаа илүү ихээр өөрчлөгддөг. Өсвөр насныханд булчингийн дистрофи үүсгэдэг хүмүүс ихэвчлэн илүү сайн прогнозтой байдаг. Булчингийн диспрофи нь пропилиокси нь одоогоор боломжгүй байна. Генийн дутагдал илрэх нь генийн эмчилгээний магадлалыг нэмэгдүүлдэг.
Өвчний тархалт
Булчингийн дистрофи нь нэн ховор өвчтэй боловч дэлхий даяар бүх ард түмний дунд түгээмэл тохиолддог түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь Duchenne булчингийн дистрофи юм. Энэ нь 10,000 хөвгүүдийн дунд тохиолдох 3 тохиолдол юм.
Шалтгаан
Бүх булчингийн дистрофи нь генетикийн шалтгааны улмаас үүсдэг боловч булчингийн эдийн доройтлын шалтгаан тодорхойгүй байдаг. Магадгүй гол шалтгаан нь эсийн мембран дээр зөрчилддөг бөгөөд энэ нь кальцийн ионыг эс рүү шилжүүлэх бөгөөд энэ нь булчингийн утас устгахад нөлөөлдөг протеаз (энзим) идэвхжүүлдэг. Урьдчилан сэргийлэхийн өмнө амнион шингэний шинжилгээ хийх хэлбэрээр пренаталыг оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч, хүүхэдтэй болохоосоо өмнө булчингийн өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эхчүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө хэрэгтэй.
Оношлогоо
Өвчний явцыг удаашруулж буй тохиолдлыг эмнэлзүйн хувьд тодорхой харуулдаг. Өвчтөнүүдэд, ялангуяа Duchenne-ийн dystrophy-тай цуг их хэмжээний креатин киназа байдаг. Өөр бусад эмгэгээс ялгарах эмгэгийг ялгахын тулд electromyography хийх шаардлагатай байж болно. Оношлогоо нь ихэвчлэн биопси батладаг; Гистокемийн судалгаагаар бусад төрлийн миопатиас үүссэн dystrophy-ыг ялгахад тусалдаг.