Метаболизмын гаж нөлөөний хүрээнд "метаболизм" гэдэг нэр томъёо нь уураг, өөх тос, нүүрс усны үндсэн тэжээллэг бодисын эвдрэлийн цогц үйл явц юм. Энэ зүйлд нүүрс ус, уургийн бодисын солилцоог зөрчсөн эсэхийг шалгана.
Нүүрс ус
Нүүрс ус нь нүүрстөрөгч, устөрөгч, хүчилтөрөгчөөс бүрдсэн молекул юм. Энгийн, нарийн төвөгтэй нүүрс ус байдаг. Энгийн нүүрсустөрөгчид нь сахараар илэрхийлэгддэг бөгөөд эдгээр нь моно- ба дисахаридуудад хуваагддаг. Энгийн нүүрсустөрөгчийн хамгийн чухал нь глюкоз моносахарид юм. Complex нүүрс ус, цардуул зэрэг полисахарид зэрэг нь илүү төвөгтэй бүтэцтэй байдаг. Хоол боловсруулах хоолонд шингэхийн тулд хоол хүнс рүү орох бүх нүүрсустөрөгч нь энгийн сахар руу хуваагдана.
Уураг
Уургууд нь амин хүчлүүдийн гинжээс бүрдсэн том молекулууд юм. Уураг бүр амин хүчлүүдийн өөрийн дараалал бүхий өвөрмөц бүтэцтэй байдаг. Ерөнхийдөө, метаболизмд процедурын үед том уургийн молекулууд нь тэдгээрийн амин хүчлүүдээр хуваагддаг. Эдгээр амин хүчлийг энергийн эх үүсвэр болгон ашиглаж эсвэл бусад уургийн нэгдлүүдэд оролцдог.
Ферментийн систем
Карбогидрат ба уураг хуваах үйл явц нь биеийн ферментийн системийн бүрэн ажиллагаанаас хамаарна. Нэг ферментийн дутагдлын улмаас бодисын солилцооны эмгэгийн үед бодисын солилцооны үйл явц тасалддаг. Бэлдмэлийн олон төрлийн эмгэгүүд байдаг боловч тэдгээр нь маш ховор байдаг.
Үндэслэл
Төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгүүд нь генетик өвчнийг хэлдэг бөгөөд ихэнхдээ автосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг. Өвчин эмгэгийг хөгжүүлэхийн зэрэгцээ хуухэд хоёр гэмтэлтэй генийг хулээн авах шаардлагатай байдаг. Үунд: ааваас нэгийг нь эхээс нь авдаг.
Оношлогоо
Тунгийн солилцооны эмгэгүүд төрөх үед, төрсний дараа, ахимаг насны хүүхдүүдэд оношлогдож болно. Хэрэв бүлгийн эмгэгийн эмгэгийн тохиолдол гарсан тохиолдолд энэ бүлгийн өвчний шинж тэмдэг илрэх боломжтой.
Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн шинж тэмдэг
Төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэг бүхий нярай хүүхдүүд амьдралын эхний долоо хоногт аль хэдийн өвддөг. Тэд ихэвчлэн сайн хөхөхгүй, нойрмог, удаан, бүр комгүй болдог. Зарим тохиолдолд таталцал үүсдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь энэ бүлгийн өвчний хувьд онцлог биш юм. Төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгтэй өвчтөнүүдийн өвөрмөц онцлог нь арьсны ер бусын үнэр юм.
Ахуйн шинж тэмдэг илэрдэг
Хэрэв эмгэг нь нас ахих тусам оношлогдвол хүүхэд бага зэргийн өвчинтэй байдаг. Ийм хуухдууд евчнеес уудэн ижил шинж тэмдэг илэрдэг бегеед сэтгэл зуйн хомсдол, бие бялдрын хегжил юм. Бусад шинж тэмдгүүд нь бөөлжих, таталт болон комманд орно. Нүүрс усыг бодисын солилцооны гол зөрчлүүд нь galactosemia болон гликогенозууд юм. Ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий эдгээр өвчнүүд нь ферментийн нэгдлүүдийн согогтой холбоотой байдаг. Эмчилгээ нь тусгай хоолны дэглэмд томилогддог. Galactosemia нь нүүрс усны солилцооны эмгэг юм. Моносахаридын галактей нь лактозын нэг хэсэг бөгөөд хөхний сүү, сүүний хольцын нүүрстөрөгчийн үндсэн хэсэг юм.
Биеийн ферментийн дутагдлын нөлөө
Галактосемийн үед метаболизм-галактоз-1-фосфатидилил шилжүүлэн суулгах гол фермент дутагдалтай байдаг. Ганактозыг глюкоз (биеийн энергийн гол эх үүсвэр) болгон хувиргах үйл явц нь тасалдаагүй байна. Галлакоземитэй хүүхдүүд нь цусан дахь галактазийн түвшин өндөр бөгөөд глюкозын түвшинг бууруулахад чиглэсэн хандлагатай байдаг. Энэ өвчнийг эх, ааваас нь өвлөж авч болно.
Шинж тэмдгүүд
Төрөх үедээ галактоцемитай хүүхдүүд нь эрүүл хүмүүсээс ялгаатай боловч хооллолтын эхэнд (хөхний, эсвэл сав) эхийн байдал дордож эхэлдэг. Дараах шинж тэмдгүүд үүсдэг:
- шарлалт (арьс ба шаргал өнгөтэй шар өнгө авах);
- элэгний томрол;
- элэгний дутагдал.
Эмчилгээ ба эмчилгээ
Эмчилгээ нь лактозгүй, цацагт хяруулгүй хооллолт хийхэд хамаарна. Эрт эмчилгээ нь элэгний архаг дутагдал, хөгжлийн бэрхшээл, катарак зэрэг бусад хүндрэлүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эртнээс шаардлагатай хоолны дэглэмийг баримталдаг ч гелатосемитэй хүүхдүүд ихэвчлэн сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Гликоген бол хүний бие дэх эрчим хүчний хадгалалтын үндсэн хэлбэр юм. Түүний том молекул нь хоорондоо холбогдсон глюкозын жижиг молекулуудаас бүрдэнэ. Глюкозыг энергийн эх үүсвэр болгон хэрэглэхэд гликогенээс зарим гормоны нөлөөллөөс сулардаг. Гликогенийн нөөцийг булчин болон элэгний дотор олддог.
Ферментийн алдаа
Гликогенос нь гликогенийн хадгалалтын үйл явцыг зөрчиж байгаа нь глюкозын агуулахууд дутагдалтай байдаг. Ферментийн системд хэд хэдэн төрлийн согогууд байдаг бөгөөд энэ нь гликогенезийн хөгжилд хүргэдэг. Ферментийн эвдэрсэн синтезээс хамаарч өвчин хавсарч болно
булчингийн гэмтэл, сул дорой байдал, элэг эсвэл зүрхний гэмтэл. Ийм хүүхдүүдийн хувьд цусан дахь глюкозыг (цусан дахь сахарын хэмжээ ихээхэн буурах) боломжтой байдаг.
Эмчилгээний ур чадвар
Гликогенозын хүүхдүүд 24 цагийн тасралтгүй эмчилгээ хийлгэхийн тулд цусан дахь глюкозын түвшинг бууруулах шаардлагатай. Тэд ихэвчлэн хооллодог байх ёстой. Хоол хүнс залгих боломжгүй хүүхдүүдийг хамар хоолойн хоолойгоор хооллодог (хамартай гэдэс дотор байрлуулсан хоолой). Мөн глюкозын түвшинг бууруулах хандлагатай нойрон дахь хоол хүнсний хэрэгцээг хангаж буй хүүхдүүдэд Налстрастрик хоолой хэрэгтэй. Хуучин хүүхдүүд эрдэнэшишийн цардуултай хоол боловсруулах эмчилгээ (янз бүрийн энгийн сахараас бүрддэг нүүрсустөрөгчийн цогц). Энэ нь цусан дахь глюкозыг удаан хугацаанд хэвийн болгож, түүний түвшинг арилгана. Уургийн бодисын солилцооны төрөлхийн гажиг нь ховор боловч тэдгээр нь хүүхдийн биед чухал нөлөөтэй байдаг. Эдгээрийн хамгийн түгээмэл нь фенитететонури, тирозинеми, гомосистинури, волиноцюрюриа юм. Уураг бодисын солилцооны төрөлхийн төрөлхийн эмгэгүүд байдаг. Эдгээрийн хамгийн түгээмэл нь фенитететонури, тирозинеми, гомосистинури, волиноцюрюриа юм.
Phenylketonuria
Phenylketketururia нь фермент-нинжидроксилазын ферментийг дутмаг байдлаар тодорхойлдог өвчин юм. Фенилкцетонурын давтамж 1:10 000-120 000 амьд төрөлттэй байна. Энэ нь түгээмэл бодисын солилцооны эмгэгүүдийн нэг юм.
Ферментийн дутагдал
Фенитилкетонурын ферментийн дутагдал нь амино хүчил физулаланины цусан дахь түвшин болон түүний метаболитууд-фенилекцононуудын цусан дахь түвшинг нэмэгдүүлдэг. Тэд өвчтөний шээс (энэ өвчний нэр) гарч ирдэг. Фенинллантин нь мөн хөхний сүүгээр илрэх боловч цусыг цусны түвшинд эмнэлзүйн ач холбогдол өгөхүйц түвшинд хүргэхийн тулд 4-5 хоног хөхүүл эхэлдэг. Олон оронд нярайг төрсний дараа долоо хоногт эмчилнэ. Цусны дээжийг хүүхдийн өсгөвөрөөс лабораторийн шинжилгээнд авна.
Dietotherapy
Цусан дахь фенлалтаниныг бага түвшинд байлгахын зэрэгцээ хүүхдийг ихэвчлэн ургадаг. Фенилалтанинаас бусад хоол тэжээл нь эмчилгээний хамгийн тохиромжтой арга бөгөөд үүнийг амьдралын туршид дагах ёстой. Эмчилгээ байхгүй байгаа тохиолдолд эдгээр хүүхдүүд цус харвалт гэж нэрлэгддэг эпилепсийн хүнд хэлбэрийг бий болгож, бие бялдар, оюун ухааны хөгжлийг удаашруулдаг. Тэдний үе тэнгийнхэнтэй харьцуулахад харьцангуй бага IQ байгаа боловч суралцах түвшин өөр өөр байдаг. Тиросинеми бол ховор тохиолддог өвчин юм. Уургийн бодисын солилцооны эмгэгийн ихэнхтэй адил хүүхдийн эцэг эхээс генийн гэмтэл генийг дамжуулдаг. Тиросинеми нь фенитель кетониуриас 10 дахин бага тохиолддог. Энэ өвчин нь fumaryl acetoacetase ферментийг дутуу тодорхойлдог бөгөөд амин хүчлийг тирозин болон түүний цусан дахь метаболитуудын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг.
Шинж тэмдгүүд
Тиросинеми бүхий өвчтөнүүдэд бөөр ба элэгний дутагдал үүсдэг. Ялангуяа маш хүнд өвчтэй хүүхдэд илэрдэг. Хэт хатуу хэлбэр нь элэг, бөөрний үйл ажиллагааны архаг дутагдалтай байдаг. Тиросинемиатай ихэнх хүүхдүүд элэгний (элэгний хавдар) үүсдэг.
Эмчилгээ
Тиршин агуулсан бүтээгдэхүүнийг хязгаарлах эмчилгээний дэглэм, хүнсний нэмэлтийг хэрэглэх нь өвчтөний цусны зураглалыг сайжруулдаг. Гэсэн хэдий ч хоолны дэглэм нь элэг гэмтэхээс сэргийлж чадахгүй. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүд элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг. Саяхан болтол энэ үйл ажиллагаа нь эмчилгээний цорын ганц үр дүнтэй арга байсан. Гэсэн хэдий ч элэгний хавдар, элэгний хавдар үүсэхээс сэргийлж эмийг боловсруулж байна. Homocystinuria нь нялхсын биед илэрдэг бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ өвчин нь цистатионы синтетазын ферментийг дутмаг байдлаар тодорхойлдог. Гомосистинури нь нэн ховор бөгөөд ойролцоогоор 350,000 нярай хүүхэд тутмын нэг нь юм.
Онцлог шинжүүд
Гомосистинуритай хүүхдүүдэд дараахь зүйлс орно:
- Бие махбодийн хөгжлийн зөрчлийг арилгах;
- биеийн жин багатай;
- бага IQ бүхий сэтгэцийн хомсдол;
- таталцлын мэдрэмж;
- Нүдний линзний шилжилт хөдөлгөөн (дэд хэсэг);
- ер бусын өндөр биетэй, урт хуруутай.
Гомосистинури нь миокардийн шигдээс, цус харвалтын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Түүнчлэн Чарли Чаплиний явган явган зам гэж нэрлэгдэх онцлог шинж чанарууд байдаг. Зарим хүүхдүүд эпилепси уналтад өртдөг. Гомосистинури бүхий өвчтөнүүдийн тал орчим нь витамин В (пиридоксин) эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь гэмтэлтэй ферментийн үйл ажиллагааг нэмэгдүүлдэг. Энэ витамин нь мах, загас, үр тарианаас олддог боловч хоол хүнсээр олж авахаас илүү өндөр тунгаар хэрэглэх шаардлагатай байдаг. Хэрэв витамин В-тэй эмчилгээ үр дүнгүй бол амин хүчил метионин агуулдаг бүтээгдэхүүнийг хязгаарлах хоолны дэглэм болон өөр нэг амин хүчил, цистеины хэмжээг нэмэгдүүлнэ. Valinooleucinuria нь амин хүчлүүдийн метаболизмд ховор тохиолддог эмгэг юм. Энэ нь 200 000 нярайд ногдох 1 тохиолдол гардаг. Энэ өвчин нь салаалсан гинж бүхий амин хүчлүүдийн түвшин нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог.
Шинж тэмдгүүд
Өвчин нь олон шинж тэмдэгтэй байдаг. Түүний өвөрмөц шинж чанар нь шээсний агч сиропын үнэр юм. Valynoleucinuria нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг: хүүхдийн өвдөх шинж; татвалзах; цусан дахь сахарын хэмжээ ихээхэн буурах хандлагатай байдаг. Хэрэв оношийг амьдралын эхний өдөр хийсэн бол таатай таамаглал боломжтой. Гэсэн хэдий ч valinoleucinuria олон хүүхэд бага наснаасаа үхдэг. Турхигчид нь тархины хөгжилд хэвийн бус байдал үүсгэж, ихэвчлэн сурахад хүндрэлтэй байдаг.