Хүний удамшлын өвчин, тэдгээрээс урьдчилан сэргийлэх

Бид хүүхдүүдээ хэтэрхий гайхамшигтай гадаад төрх, төсөөлөлтэй тархи биш хүмүүст өгөхийг зөвшөөрч байна. Тэр ч байтугай өв залгамжлагч нь цөөн тооны чихтэй байдаг. Гэвч бид ямар ч нөхцөл байдалд хүүхэд шилжүүлэхийг хүсэхгүй байгаа учраас ийм төрлийн өвчин юм. "Муу өв" -ээс зайлсхийх боломжтой юу? Эцсийн эцэст хүний ​​удам судасны өвчин эмгэг, урьдчилан сэргийлэлт, эмчилгээ нь ихэвчлэн зарим аргаар зайлсхийдэг.


Шинжлэх ухааны арга барил

Үнэнийг хэлэхэд, энэ эрсдэлийг эцэг эхдээ даатгуулаагүй болно. Бидний хүн бүр ойролцоогоор 10-12 генийн гэмтэл авч, хамаатан саднаасаа хүлээн авсан бөгөөд магадгүй бид хүүхдүүддээ өгөх болно. Өнөөдөр шинжлэх ухаанд 5000 удамшлын өвчин байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн аппарат, геном, хромосомын асуудлын улмаас үүсдэг.

Эдгээр нь моноген, поленци болон хромосомын гэсэн үндсэн гурван бүлэгт хуваагддаг.

Өнөөдөр бараг бүх эмгэгийг генетикийн үүднээс тайлбарлаж болно. Архаг тонзиллит - дархлааны удамшлын, удамшлын эмгэг, удамшлын эмгэгийн эмгэг.


Өвчний төрөл

Моноген өвчин нэг генийн согогийн улмаас үүсдэг. Өнөөдрийн байдлаар 1400 орчим ийм өвчин мэдэгдэж байна. Хэдийгээр тэдний тархалт бага байгаа боловч (нийт удамшлын өвчлөлийн нийт тоо 5-10%) бүрэн арилдаггүй. ОХУ-д элбэг тохиолддог цитик фиброз, фенителкетонури, адреногенитал хамшинж, г-лактосеми зэрэг. Эдгээр эмгэгийг илрүүлэхийн тулд манай улсын бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд тусгай шалгалт хийдэг (харамсалтай нь, хүүхдүүд бүгдээрээ генийн бүх генийг шалгах боломжтой). Хэрэв хазайлт илэрсэн бол хуухдийг 12 наснаас емне, зарим тохиолдолд 18 хуртэлх насны хоолны дэглэмд шилжуулнэ. Хэрэв өвчтэй эцэг эх нь эрүүл хүүхэд төрвөл бүх хүүхдийн үр удам "согоггүй" байх болно.

Polygen (эсвэл олон талт) өвчин нь хэд хэдэн генийн харилцан үйлчлэл, байгаль орчны хүчин зүйлсийг зөрчихтэй холбоотой байдаг. Энэ нь хамгийн олон тооны бүлэг бөгөөд үүнд урьдчилан сэргийлэх, дараагийн эмчилгээнд хамрагдах бүх өвчний 90 орчим хувийг эзэлдэг.


Дамжуулах зам

Өвчний гол дамжуулагч нь өвчтэй эх, аав юм. Хэрэв хоёулаа өвчин туссан бол энэ эрсдэл хэд хэдэн удаа нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч, та болон эхнэр нь эрүүл чийрэг байдаг ч таны биед хэд хэдэн гэмтэлтэй генүүд байдаг. Тэд энгийн бөгөөд "чимээгүй" байдлаар дарагдсан байдаг. Хэрэв та нөхөртэйгээ "чимээгүй" гентэй байвал таны хүүхэд удамшлын өвчин үүсгэж болно.

Түүний өв залгамжлал нь "хүйстэй холбоотой" өвчин юм - hemophilia, Günter's disease. Тэд хүйс хромосомд байдаг генүүдээр хянагддаг. Өвчтөний эцэг эхчүүд зарим төрлийн хавдар, хөгжлийн гажигтай (туулын уруул, чоно амны хамт) байдаг. Зарим тохиолдолд эцэг эх нь өвчин тусдаггүй боловч өвчин эмгэг (чихрийн шижин, зүрхний титэм судасны өвчин, архидалт). Тодорхой нөхцөлд (стресс, ноцтой гэмтэл, экологийн доройтол) өвчний хөгжилд хүргэж болзошгүй генийн таагүй таатай нөхцлийг хүүхдүүд хүлээн авдаг. Ээж, аавдаа өвчин тусах нь илүү их эрсдэлтэй байдаг.

Хромосомын өвчлөлийн өвчин, тэдний урьдчилан сэргийлэлт, эмчилгээ нь асар их цаг хугацаа, хүчин чармайлтыг өгдөг бөгөөд тэдгээр нь хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг. Жишээ нь, хамгийн алдартай гамма - Down's disease - 2 хромосомын гурав дахин илүү үр дагавартай байдаг. Ийм мутаци нь маш ховор биш бөгөөд энэ нь нярайн 6-д тохиолддог. Бусад түгээмэл өвчин бол Тернер, Эдвардс, Патаугийн хам шинж юм. Эдгээр нь бүгд олон янзын шинж чанартай байдаг: бие махбодийн хөгжлийн саатал, сэтгэцийн хомсдол, зүрх судасны өвчин, шээс бэлгэсийн эмгэг, мэдрэлийн болон бусад гажигтай холбоотой байдаг. Хромосомын эмгэгийн эмчилгээг хараахан олоогүй байна.

Хүүхэд эрүүл байх боломжтой боловч эх нь мутант генийн тээвэрлэгч бол өвчтэй хөвгүүнийг үйлдвэрлэх магадлал 5 хувьтай байдаг. Охидууд эрүүл мэндэд төрсөн боловч хагас нь гэмтэлтэй генийн тээгч болдог. Өвчтэй эцэг нь өвчинийг түүний хөвгүүдэд дамжуулдаггүй. Охин нь эх хүн бол л өвдөж болно.


Египетийн булшнаас

Фараон Акненатен, хатан Нефертити нар эртний ер бусын дүр төрхтэй дүр үзүүлсэн. Энэ нь зураачдын уран сайхны алсын хараа биш юм. Ган гавлын яс, жижиг нүд, хэвийн урт мөч ("аалз хуруу" гэж нэрлэдэг), хөгжөөгүй эрвээхэй ("шувууны нүүр"), эрдэмтэд удамшлын цус багадалт (цус багадалт) -ийн нэг болох Minkowski-Shafar хамшинжийг тодорхойлсон байдаг.


Оросын түүхээс

Өнгөрсөн Оросын Цовдлолт Александрагийн хүү Александровын цусыг цуст clotting (hemophilia) зөрчсөн нь мөн удам угсаа юм. Энэ өвчин нь эхийн шугамаар дамждаг боловч зөвхөн хөвгүүдэд илэрдэг. Гемофили генийн анхны эзэн нь Их Британийн хатан хаан Викториа, Алексейн элэнц эмэг эх байв.


Тодорхойлоход бэрхшээлүүд

Гэрийн өвчин нь байнга төрснөөс хойш илэрдэггүй. Хүүхэд ярьж эхлэх эсвэл сургуульд явахад оюуны хомсдолын зарим төрлийг мэдэрч болно. Гэсэн хэдий ч Goettington сэтгэцийн эмгэгийг (ердийн сэтгэцийн эмгэгийн хэлбэр) ерөнхийдөө олон жилийн дараа л хүлээн зөвшөөрөгддөг.

Үүнээс гадна "чимээгүй" генууд нь бэрхшээлтэй болно. Тэдний үйлдэл нь амьдралын туршид илэрдэг - гадны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөнөөс (эрүүл бус амьдралын хэв маяг, олон тооны эм, цацраг идэвхит бодис, байгаль орчны бохирдол). Хэрэв таны хүүхэд эрсдэлтэй бүлэгт орвол та молекулын генетикийн үзлэгт хамрагдаж болно. Энэ тохиолдолд өвчний магадлалыг тодорхойлоход тус болно. Түүнээс гадна мэргэжилтэн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг зааж өгч болно. Хэрэв өвчтэй генүүд давамгайлж байвал өвчинөөс зайлсхийх боломжгүй юм. Та зөвхөн өвчний шинж тэмдгүүдийг багасгаж чадна. Илүү сайн байхаасаа өмнө тэднийг сэрэмжлүүлэхийг анхаараарай.


Эрсдлийн бүлэг

Хэрэв та болон таны хань ийм хүчин зүйлсийн нэг нь байвал жирэмсний өмнө эмнэлгийн генетик зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

1. Хоёр шугам дээрх удам зүйн өвчний хэд хэдэн тохиолдол бий. Хэдийгээр та эрүүл чийрэг байсан ч та гэмтэлтэй генийг зөөвөрлөж чадна.

2. Нас 35 жилээс дээш байна. Олон жилийн турш бие махбод дахь мутаци тоо хуримтлагдсаар байна. Олон тооны өвчний эрсдэл нэмэгдэж байна. Тиймээс 16 настай эхчүүдэд Down-ийн өвчин 1: 1640, 30 настай хүүхдүүдийн хувьд 1: 720, 40 настай хүүхдүүдэд 1:70 байдаг.

3. Ноцтой удамшлын өвчинтэй байсан өмнөх хүүхдийн төрсөн.

4. Зулбах гэмт хэргийн хэд хэдэн тохиолдлууд. Ихэнх тохиолдолд энэ нь урагт ноцтой генетик, хромосомын эмгэг үүсгэдэг.

5. Эмэгтэйчүүдийн эм бэлдмэлийг удаан хугацаагаар хэрэглэх (anticonvulsant, antithyroid, antitumor drugs, кортикостероид).

6. Хортой, цацраг идэвхт бодис, архидалт, мансууруулах бодисны донтолттой холбоо тогтоох. Энэ бүхэн нь генетик мутаци үүсгэдэг.

Анагаах ухааны хөгжилтэй холбоотойгоор өнөөдөр бүх эцэг эхчүүд өвчин зовлон, гэр бүлийн түүхийг үргэлжлүүлэн тасалдуулах сонголтыг хийдэг.


Урьдчилан сэргийлэх арга

Хэрэв та эрсдэлтэй бол та генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Нарийвчилсан бичиг баримт болон бусад өгөгдлүүдийг үндэслэн таны айдас зөвтгөж байгаа эсэхийг шийдэх болно. Хэрэв эмч энэ эрсдэлийг баталдаг бол та генетикийн сорилтыг даван туулах хэрэгтэй. Энэ нь таныг аюултай гэмтэл авч байгаа эсэхийг тодорхойлох болно.

Хэрэв өвчтэй хүүхэд үйлдвэрлэх аюул өндөр байвал мэргэжилтнүүд зөвлөгөө өгөхдөө байгалийн оношилгооны оронд in vitro бордоо (IVF) хэрэглэхээс урьдчилан сэргийлэх генетикийн оношлогоо (PGD) -ээр зөвлөнө. PGD ​​нь үр хөврөлөөс авсан нэг эсийг эрүүл, эсвэл өвчтэй эсэхийг нь мэдэх боломжийг олгодог. Дараа нь зөвхөн эрүүл үр хөврөлийг сонгож, умайд суулгадаг. IVF-ийн дараа жирэмслэлтийн түвшин 40% (нэгээс олон мэс засал хийх шаардлагатай). Үр хөврөлийг өвөрмөц өвчин эмгэгийг (шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө урьдчилан тодорхойлсон) шинжилгээ хийдэгийг санах хэрэгтэй. Энэ нь эцэст нь төрсөн хүүхдийг удамшлын өвчин гэх мэтийн бусад өвчний эсрэг баталгаатай гэсэн үг биш юм. PGD ​​нь нарийн төвөгтэй, үнэ цэнэтэй арга биш боловч чадварлаг гараар сайн ажилладаг.

Жирэмсэн үед бүх төлөвлөсөн хэт авиан аппаратаар очиж, "гурвалсан тест" (эмгэгийн хөгжлийг эрсдлийн түвшинг үнэлэх) -д хандивлах хэрэгтэй. Хромосомын мутацийн аюулын улмаас chorionic biopsy-г гүйцэтгэж болно. Хэдийгээр үр хөндөлтийн аюул заналхийлж байгаа ч энэ үйлдэл нь хромосомын гаж нөлөөг тодорхойлох боломжтой юм. Хэрэв тэд олдвол жирэмслэлт тасалдуулахыг зөвлөж байна.