Хэрвээ нярайн карапайза хоёр цаг дараалан уух юм уу, эсвэл гурван настай жаахан эр хүн аль хэдийн тоглож байсан бол ээж эсвэл аав нь хоёулаа бие биенээ тунхаглаж: "Энэ бол чиний бүх гэр бүлийн генүүд!" Үнэн хэрэгтээ, генүүд бүгдээрээ биш, үгүй бол шийддэг. Тиймээс үсний өнгө, нүдний шил, биеийн үндсэн хууль, тэр байтугай зарим шинж чанарыг хоёуланг нь өвлөн авсан, дур зоргоороо өвлөн авсан бяцхан эр хоёулаа. Үүнийг нөлөөлөхийн тулд азаар, эсвэл харамсалтай нь хараахан чадахгүй байгаа хүн (хүмүүсийг хуулбарлах, шинэ амьдралаар төрсөн үе шатанд "Бурханы гар урлалын" үйл ажиллагаанд хөндлөнгөөс оролцохыг хуулиар хориглодог). Гэхдээ генетикчдийн тусламжтайгаар эрүүл хүүхэд харагдахгүй байгаа нь том асуултанд багтдаг ... Тиймээс, "генүүдийн удирдагчид" руу очихын тулд ээж, аав хоёр долоон шалтгаантай байдаг ...
1. Жирэмсний бэлтгэл
Одоохондоо бүртгэлийн газрын ажилд өргөдөл өгч байгаа олон залуу хосууд гэр бүлээрээ хайрын жижиг үр жимс бүхий гэр бүлээ үзэх цаг гаргахаар төлөвлөж байна. Хэдийгээр энэ удаад ирээдүйн ээж, аав нь Zodiac тэмдгийн дагуу хүүхэд нь Capricorn (Lion, Aquarius ...) байх ёстой, хүссэн хүчирхэг, эсвэл сайхан бэлгийн харилцааны төлөөлөгч байх нь илүү санаа зовдог. Тухайлбал, цусны шинжилгээг өгөх, эсвэл генетикч, үг хэллэгтэй зөвлөлдөхгүй байхыг зааж өгөхгүй. Эсвэл энэ нь жирэмслэх, төрүүлэхэд аль хэдийн асуудалтай тулгарвал. Генетикист эмчийн газар яагаад алга болсон бэ? Аймаар юм уу? Найдвартай байх. Гэсэн хэдий ч бодит байдалд эмчилгээний генетик зөвлөгөөнд сүрдүүлэх ямар ч зүйл байхгүй, гэхдээ жирэмсэлсэн тухай "аймшгийн түүх" -ийн элбэг дэлбэг дунд та нарын дунд тусгай онцгой сэтгэл хөдлөлийн шалтгаан байх болно.
Генетикч удам угсаа гаргана, гэр бүл чинь удамшлын өвчний эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлж ирээдүйн нялх хүүхдийн генетик эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхэд шаардлагатай судалгааг хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь удамшлын үзэл бодлоос хамгаалж буй эцэг эх ч гэсэн "гэмтэл" -тэй тулгардаг бөгөөд эрүүл мэнд нь ямар нэгэн байдлаар гадны олон хүчин зүйлсийн нөлөөн дор, аливаа зөрчилдөөн үүсч болзошгүй эрсдэлд орооцолдсон хүүхэд байдаг. Тиймээс генетикийн мэргэжилтний үүрэг нь зөвхөн удамшлын эмгэгийн талаар эцэг эхчүүдээс асууж болохоос гадна төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд нөлөөлж болзошгүй эх, нярайн амьдралд хор хөнөөл учруулах эсэхийг мэдэх (жишээ нь цацраг идэвхт бодис, химийн урвалж бодисоор ажилладаг гэх мэт), нэг эсвэл өөр өвчтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлох. Харамсалтай нь эрүүл мэнддээ анхаарал тавьдаг эцэг эхчүүд нь генетикчдэд хандах нь ховор байдаг. Үнэндээ, эрүүл чийрэг хосууд ч гэсэн medstatistiki-ийн дагуу хромосомын эвдрэл бүхий хүүхэд 5-10% -тай байх эрсдэлтэй байдаг. Хэрвээ гэр бүл энэ тоонд багтахгүй бол энэ нь нэлээд бага юм шиг санагддаг. Хэрэв энэ нь хүрвэл?
2. Хүүхэдтэй болох, жирэмслэхгүй байх (өөрөө аяндаа алдагдах)
Заримдаа эдгээр гэр бүлд зориулсан генетикийн алба нь сүүлчийн жишээ юм. Тэд үнэхээр найдваргүй нөхцөл байдалд орж ирэн түүнийг эргэж ирэв. Стернотипи нь хүчтэй, хэрэв эмэгтэй хүн удаан хугацаагаар хүүхэдгүй, эсвэл тогтмол үрэвсэлтэй байдаг бол хамаатан садан нь түүнийг эмэгтэйд буруутгадаг ... Хамгийн муу зүйл бол "эрүүл хүүхэдтэй болох чадваргүй" гэдэгт итгэж эхэлдэг бөгөөд өөрийгөө ээж. Ихэнх тохиолдолд, үр хөврөлд генетикийн тэнцвэргүй байдал (эх, эцгийн секс эсийн эсүүдээр үүссэн гом) нь маш эрт хөгжиж буй үед (эхний өдрүүдэд эсвэл үзэл бодлын дараа хэдэн цагаар) үр хөврөлийн өндгөвч болон татгалзахад хүргэдэг. Энэ нь сар бүрт саатал гарахгүй байж магадгүй бөгөөд жирэмсэн үед ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Заримдаа хосууд олон жил үзлэгт орж, үргүйдэл, жирэмслэлтээс сэргийлэхийн зэрэгцээ бүх бүтэлгүйтлийн гол шалтгаан нь яг л генетик хүчин зүйл гэж үзэж болохгүй. Жирэмслэлтийн үед генетикийн тестийн эмчийн генетикийн шинжилгээнд байнгын зөвлөгөө өгөх нь хамгийн тодорхойгүй байдлыг тодруулж, зөрчилдөөнийг шийдвэрлэхэд тусална. Энэ зорилгын үүднээс ирээдүйн эцэг эхчүүд ихэвчлэн караогийн төрлийг тодорхойлох цусны сорилыг санал болгодог. Хромосомын ажилд орохыг судлах нь харилцан хамаарал юм. Яагаад гэвэл хромосом нь ээжээсээ хагасыг нь авдаг, хоёр дахь нь пап ламаас гардаг.
3. Ирээдүйн ээжийн нас - 35 нас, пап лам - 50 нас хүртэл
Орчин үеийн эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн нас 40 жил хүртэл өссөн бөгөөд 25-аас дээш насны эхчүүдийн хувьд "хуучин эртний" гэсэн үг нь бүр эмч нарын үгсийн санг гайхамшигтай туршлагаар үлдээсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд цаг хугацаа өнгөрөхгүй бол эмэгтэй өндөг хөгшрөх болно. Эцсийн эцэст тэд эмэгтэйн бие махбодийнхоосоо арай ахмад настай бөгөөд 4.5 сараас дээш настай бөгөөд энэ "найрлага" нь бүтэн бүтэн жирэмслэлтийн үеэр бие махбодидоо амьдардаг. Spermatozoa 72-80 хоног тутам сэргээгддэг. Тиймээс нас ахих тусам нас бие гүйцсэн өндөг нь хамгийн өндөр зэрэглэлийн "үүрэг хариуцлага" -ыг даван туулах чадваргүй байдаг - мутацийн эрсдэл нас нэмэгдэх тутам нэмэгддэг. Генетик нь хатуу статистикаар ажилладаг: 25 настай эмэгтэйчvvдийн 900 генерал нь доош насны хамшинжийн синдром болох 35 настай хvvхэд энэ эмгэгээр євдєх эрсдэлтэй байгаа нь харамсалтай нь гурав дахин єсч байна ... Гэвч 45 болон түүнээс дээш настай хvн тєрєлт ялангуяа нягт нямбай, яагаад гэвэл хромосомын эвдрэл 24-н нярай бүрт эзэлдэг. Эдгээр баримт нь 40 гаруй настай, эхийн жирэмслэлт, хүүхэдтэй болох хүсэл, чадварыг хориглодоггүй. Гай гамшгаас зайлсхийхийн тулд генетикийн талаар цаг хугацаанд нь очиж, түүний зөвлөмжийг баримтлах нь зүйтэй.
4. Жирэмсний бэлтгэлийн онцлогууд
Жирэмслэлт нь аль хэдийн туршилт дээр хоёр удаа цус харвасан байна. Ээж нь хамаатан садан, найз нөхдөөсөө баяр хүргэж, хоолны дэглэмд хяналт тавьж эхэлдэг (кофе цай, шоколад, тараг будаа, тараг будаа зэргийг өөрчилдөг) эцэг эхчүүдэд зориулсан сэтгүүлд бүртгүүлж, эмэгтэйчүүдийн зөвлөгөөнд "санал болгодог" Ирээдүйн эхийг бүртгүүлэхэд (жирэмсний 8-10 дахь долоо хоногт яарах хэрэгтэй) эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч одоогийн жирэмслэлтийн үеийн өвчин, өмнөх жирэмслэлтийн тухай асууна. Өөрөөр хэлбэл, ирээдүйн ээжийг удамшлын шинжилгээнд шилжүүлэхийн тулд эмэгтэйчүүдийн дараах шийдвэрийг удирдан чиглүүлж болно:
♦ Ирээдүйн хүүхдийн эцэг эхийн дунд удамшлын өвчин;
♦ Хөгжлийн буюу хромосомын эмгэг бүхий өмнөх хүүхдийн төрсөн;
♦ Ирээдүйн эхчүүдийн нас 35-аас дээш;
♦ Эх, нялх хүүхдийн тахалд нөлөөлөх: Хэрэв 12 долоо хоногоос өмнө жирэмсэн эмэгтэйд хүчтэй эм, хоолны дэглэм, архи уусан бол. Сүүлийн хүчин зүйлийн талаар бол, ирээдүйн ээж эсвэл аав нь жолооч дор байсан намын дараа төлөвлөөгүй үзэл баримтлалыг биелүүлээгүй гэж үзсэн тохиолдолд, ялангуяа сонор сэрэмжтэй байх хэрэгтэй.
5. Этиопийн шинжилгээний үр дүн
Анхны шалгалт нь эхний 4-5 долоо хоногт нийтээр хүлээн зөвшөөрсөн хэт авианы хуанлийн шаардлагын дагуу давах нь илүү дээр юм. Энэ үе шатанд эмч нь ургийн өндгөвчийг умайн хөндийд, хүлээгдэж байгаа, хүсээгүй "хомсдолтой" байрладаг (Экопопын жирэмсний эрсдэлтэй байдаг) эсэхийг шалгаж болно.
Хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг 11-14 долоо хоногоос илүүгүй хугацаагаар хийлгэх шаардлагатай бөгөөд эмч нь тодорхой гажигтай оношлогооны хамгийн оновчтой оношилгоог хийж, магадгүй хромосомын эмгэгийг шинж тэмдгийн өөрчлөлтийг тодруулж, дараа нь тэр эмэгтэйг генетик рүү илгээдэг. Мэргэжилтэн нь илүү их нарийвчлалтай шинжилгээ хийхээсээ өмнө ихэсгэхээс сэргийлж, жирэмслэлтийн үед хромсомын биопси, амниосентези зэргийг зөв тодорхойлж өгдөг. Гуравдугаарт (хоёр дахь төлөвлөсөн) хэт авиан хичээлийг 20-22 хоногт хамгийн сайн хийнэ. Энэ үе нь хүүхэд, мөчний нүүрний хөгжлийн хэлбэлзэл, мөн ургийн дотоод эрхтний хөгжилд гарч болзошгүй гажуудлыг илрүүлэх боломжийг олгодог. Энэ үе шатанд хамгийн чухал зүйл бол оношлогоо ч биш, харин хэвлий дэх хүүхдийг эмчлэх, эсвэл энэ төрөлтийг онцгой бэлтгэлд бэлтгэх боломж олгож, дараачийн эмчилгээний хамгийн оновчтой тактикийг тодорхойлохын тулд хүүхдийн бүрэн сэргээх хүртэл.
6. Биохимийн сорилын шинжилгээ
Ердийн ирээдүйн эхчүүд жирэмслэхээсээ юу хүсч байгаагаа арилгахыг хүсч байгаа бол 100% нь "Infinite analysis" гэсэн хариулт өгөх болно. Гэхдээ энэ нь "сонирхолтой нөхцөл" -ийн хамгийн таатай нөхцөл биш хэдий ч заримдаа цусны шинжилгээнд хүргэж болзошгүй хүчин зүйлсийг илрүүлдэг. Болзошгүй үйл ажиллагааны үзүүлэлтүүд нь уургийн процессууд, үр хөврөлийн эдүүдээс гаргаж авсан уургийн тусгай уургууд, альфа-фетопротеин, chorionic gonadotropin-ийн бүрэлдэхүүн юм. Ирээдүйн эхийн цусан дахь эдгээр уургийн агууламж өөрчлөгдөхөд ургийн хөгжилд учирч болзошгүй зөрчлийг сэжиглэж болно. Эдгээр тэмдгүүдийн судалгааг тодорхой хугацаанд хийсэн болно.
♦ сийвэнгийн уураг ба chorionic gonadotropin - 10-13 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед;
➢ Chorionic gonadotropin болон alfa-fetoprotein - 16-20 долоо хоногт. Эмэгтэйчїїдийн зєвлєлдєх эмчилгээний лабораторид єгсєн цусны шинжилгээний їр дїнгээс їзэхэд жирэмсэн эмэгтэйчїїдтэй жирэмсэн эмэгтэйчїїдтэй танилцаарай. Хэрэв эмчлэгдэж, нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай бол дараагийн хүлээн авалтанд эсвэл эмчээс гар утаснаасаа генетикт очиж, генетикийн сорилтыг даван туулах талаар ээждээ мэдэгдэнэ.
7. Пренаталь өвчний үеийн хурц нөхцөл байдал
Ай, эдгээр халдварууд ... Гэвч тэд заримдаа хор хөнөөлтэй, заримдаа ирээдүйн ээжийг тойрон гардаггүй, харин эсрэгээрээ, түүний биед "наалддаг", нуугдмал байдалд орчихсон, ахиц дэвшил гарч эхэлдэг. Үүний шалтгаан нь - жирэмсний дархлааг сулруулж, халдварын голомтод нөлөөлөөгүй, зөвхөн халдварын улмаас зөвхөн улирлын шинж тэмдэг илэрсэн.
Жирэмсэн үед вирүсийн халдвар (герпес, rubella, цитомегаловирус, токсоплазмоз) нь ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй (иймээс ийм халдварыг ихэвчлэн intrauterine гэж нэрлэдэг). Вирусийн илрүүлэх шинжилгээнээс өмнөх эсвэл долоо хоногийн эхний долоо хоногийн туршид хүүхдэд үзүүлэх нөлөөлөлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой эсэхийг тогтоох нь зүйтэй. Хэрвээ үр дагавар нь хоёр, гурав дахь гурван сард тохиолдвол бүх зүйл харамсалтай болно.
Яагаад хромосомын эмгэгүүд илэрдэг вэ?
Генетик энэ асуултын хариуг мэддэг. Үнэндээ хромосомын тохиромжтой нийгэм бол хос юм. Эхийнхээ аавын сексийн эсийн нэгдлүүдийн дараагаар хромосомын хос хосолсон эсүүд рүү шилжих процесс 23 ээж, 23 аавтай зэрэгцэн явагдаж байна. Гэвч гурав дахь хромосом нь хосыг өөртөө "өөрийн гэсэн шалтгаанаар" оруулдаг бөгөөд эдгээр гурвал (шинжлэх ухааны хувьд, trisomy) төрөлхийн гажигтай холбоотой гэмтэл юм. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн анагаах ухаан эдгээр дутагдлыг урьдчилан тодорхойлох чадвартай байдаг. Жирэмсэн үед генетикийн сорилын энэ хэсэгт тусалдаг. Тиймээс оношлогооны энэ аргын талаар бүү санаа зов.