Төрөлхийн ургийн гажиг

Заримдаа хүүхэд нь бусад бүх хүн шиг төрсөнгүй болно. Ургийн гаж ургалтын зарим үед жирэмсний үед оношлох боломжгүй. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрүүлэх нь залуу эцэг эхчүүдэд учирдаг гэмтэл юм. Ихэвчлэн тэд энэ үнэнийг мэдэрч, өөрсдийгөө үүнд буруутгадаг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй гэр бүлд төрж байгаа нь залуу хос эрүүл хүүхэд төрүүлж чадахгүй байх явдал юм. Хүүхэддээ гэр бүлдээ авч өгөх эсвэл үүнийгээ өгөх нь хүн бүрийн мөс чанар, хүндэтгэлийн асуудал юм. Түүнийг 9 сартайдаа хүүхэддээ тээж явсан ээж өвөг дээдсийнхээ өвдөлтийг мэдрэх болно гэж ээж нь төрөхөөс үл хамааран хүүхдийг орхин явах боломжтой болно.

Ургийн гаж ургийн гаж нөлөөнөөс болж хэн ч дархлаа байхгүй. Ирээдүйн эцэг эхчүүд ямар ч эрүүл амьдралын хэв маягийг дагаж мөрдөөгүй ч эрсдэлийн бүлэгт ордог. Статистик мэдээллээс үзэхэд согог, гажигтай хүүхдүүдийн 5 орчим хувь нь дэлхийд мэндэлжээ.

Дээр дурьдсанчлан, эмч нар хамгийн залуу гэр бүлдээ хүлээгдэж буй хүүхдийнхээ хамгийн бүрэн гүйцэд мэдээллээр хангахыг хичээдэг. Орчин үеийн эмч нарын гол үүрэг бол ургийн төрөлхийн өвчинг тодорхойлох, хөгжлийнхөө хэтийн төлөвийг тогтооход оршино.

Ургийн гажиг нь төрөлхийн ба ургийн хөгжилд ашиглагддаг. Ургамлын гажигтай байдлыг оношлох нь маш хэцүү бөгөөд учир нь тэдгээр нь тэдгээрийн илэрхийлэлд урьдчилан таамаглах боломжгүй байдаг. Энэхүү оношлогоо нь дараахь мэргэжлийн эмч, эх баригч, генетик, неонатологич нарыг хариуцдаг.

Урьдын өвчин. Энэ хромосомын өвчин нь ховор тохиолддог, Down-ийн хам шинж нь 800-аас 1 шинэ төрсөн хүүхдэд төрдөг. Down's syndrome нь хромосомын багцын гажиг дээр суурилдаг. Үүний шалтгаан нь бүрэн тодорхойлогдоогүй байна. Үр хөврөлийн өндөгний 21-ийг хослуулан хөгжүүлснээр 2 хромосомын оронд тархана. 3. Down's syndrome-ийн хүмүүс нь загатнах болон бие махбодийн эмгэгийн улмаас үүсдэг. Түүнчлэн, өндөр настай эмэгтэй нь Девийн хам шинжийн хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй байдаг.

Phenylketonuria. Энэ бол сэтгэцийн гажиг, бие бялдрын хөгжилд зөрчилтэй өвчлөлийн өвчин юм. Төрөлхийн өвчин нь фенилалалайнины сулруулсан амин хүчлийн солилцоонд холбоотой байдаг. Амьдралын 5 дахь өдөр бүх шинэ төрсөн нярайд энэ өвчлөл илэрдэг. Хэрэв өвчин илрэх юм бол шинэ төрсөн хүүхдэд өвчин эмгэг төрүүлэхгүй өвөрмөц хооллолтыг тодорхойлно.

Гемофили. Төрөлхийн өвчин нь эхээс хүү хүртэл дамждаг. Түүний илрэлүүд нь цус алдах, цус алдах явдал юм.

Ургийн хөгжлийн ургийн хөгжил нь ургийн хөгжлийн үе шатуудад ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд урагт нөлөөлдөг янз бүрийн хүчин зүйлүүд, жишээлбэл, цацраг туяа (рентген), эмчийн зааж өгөхгүйгээр эм хэрэглэх (ялангуяа жирэмсний эхний саруудад эм уух нь аюултай), уух, муу зуршил , хортой бодисуудтай холбоо барих.

Мөн ургийн гажигийн гажиг дараах байдалтай байна: зүрхний гажиг, хуруу, хөлийн хуруу, "туулай" уруул, ходоодны хугарал.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй гэр бүл:

- удамшлын өвчинтэй гэр бүлүүд;

- Төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн гэр бүл;

- амьгүй төрсөн хүүхдүүд, эсвэл үргүй болсон гэр бүлүүд;

- 40 жилийн дараа гэр бүлүүд.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь ургийн гажигтай төрөлхийн гажигийг оношлох арга юм. 13 дахь долоо хоног хүртэл жирэмсэн үед хэт авиа нь урагт Down ийн хамшинжийг тогтоохоор хийгддэг. 24 дэх долоо хоног хүртэл жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн цус алдалтын ургийн сорилыг авдаг. Жирэмсэний 20 ба 24 дэх долоо хоногт тархи, нүүр, зүрх, бөөр, элэг, ураг мөчний хөгжлийн талаар гүнзгийрүүлсэн хэт авиан шинжилгээг хийдэг.