Цистик фиброзын оношлогоо
Өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь маш өвөрмөц шинжтэй байдаг ч курсын эмгэгээс хамаарч янз бүр байж болно.
Үүнд:
■ Нойр булчирхайн үйл ажиллагааны дутагдалтай байдал (өвчтөний 85% -д ажиглагдсан);
▪ Уушгины салст хуримтлагдсанаас амьсгалын замын салс хуримтлагдаж үр дүнд үүссэн уушигны дутагдал, гуурсан хоолойн гуурс (хэвийн бус гуурсан тунгалалт);
Үүнд: ■ жин хасах, жин хасах үйлдэлгүй эрхтэний үйл ажиллагааны үр дүнтэй хоол боловсруулах үйл ажиллагааны алдагдал.
Нэг гэр бүлийн дотор хүүхдийн уушигны хордлогын ноцтой байдал янз бүр байж болох ч ихэнх тохиолдолд нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал хүндэрч байна. Уушигны халдвар нь цистик фиброз өвчтэй өвчтөний үхлийн гол шалтгаануудын нэг юм. Ихэнхдээ энэ нь эмчилгээнд тохирохгүй бактерийн халдвартай холбоотой юм. Амьсгалын замын наалдамхай салиа хуримтлал нь бичил биетэн хөгжүүлэхэд хамгийн тохиромжтой нөхцлийг бүрдүүлдэг. Цистик фиброз өвчтэй хүмүүс Pseudomonas aeruginosa бактерийн халдвар авах эрсдэлтэй байдаг. Эрүүл уушгины эсүүд бичил биетний эсрэг тэсвэрлэх чадвартай байдаг. Цистик фиброзтой өвчтөнүүдэд энэ үйл ажиллагаа нь хүндэрч, уушигны архаг уушигны халдварын хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
Цистик фиброзын эмчилгээ
Салст фиброзын эмчилгээний аргыг сайжруулах, үүнд салс уушгийг арилгах антибиотик, физик эмчилгээ зэрэг нь 30 хүртэлх насны өвчтөний дундаж наслалтыг нэмэгдүүлсэн. Цистик фиброзтой ихэнх өвчтөнүүд нь үргүйдэл юм. Эрэгтэй үргүйдэлийн шалтгаан нь вазеинсенийн төрөлхийн дутагдал, бэлгийн эсээс шээсний уруул руу дамжих суваг юм. Эмэгтэйчүүдийн хувьд үргүйдэл нь умайн хүзүүний хэвийн бус салиа юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр өвчтөнүүд зохиомол хээлтүүлгийн тусламжтайгаар хүүхдүүдтэй байж болно. Европын цагаан арьстнуудын төлөөлөгчид 25 хүний нэг нь цистик фиброзын генийг зөөвөрлөж байна. Энэ ген нь рецессив тул өвчин эмгэгийн шинж тэмдэг илрэхийн тулд эцэг эх хоёрын аль аль нь өвлөн авсан байх ёстой. Европын цагаан арьстнуудын төлөөлөгчид цистик фиброзын генийн согог генийг зөөвөрлөхөд ойролцоогоор 1 хүн 25 байдаг. Эдгээр хүмүүсийг герозограф гэж нэрлэдэг. Тэд өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй ба цистик фиброз үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Ийм популяцид хос хосын түнш гэмтэлтэй генийг тээгч болох магадлал 1: 400 (өөрөөр хэлбэл 400 хосоос 1 хос байна). Тээвэрлэгч бүр хүүхэд бүрт мутацисан генийг дамжуулах эрсдэл 50% байдаг. Хосууд хос тээгчийг тээвэрлэх үед хүүхэд бүр нь гэмтэлтэй генийг өвлөн авах эрсдэлийг тодорхой дүрсэлсэн байна.
Хоёр гэмтэлтэй генийн өв залгамжлалын улмаас цууны фиброзын эрсдэл 1: 4 байна.
Нэг гэмтэлтэй, нэг хэвийн генийг өвлөх үед алдаатай генийг зөөх эрсдэл 1: 2.
■ Хоёр хэвийн генийг өвлөн авах чадвартай бөгөөд гэмтэлтэй ген-1: 4-ийн нөлөөлөлд өртөхгүй байх.
Гомоген хоёр генийг өвлөж авсан хувь хүмүүсийг гомозиген гэж нэрлэдэг бөгөөд нэг генийг өвлөн авсан хүмүүс гетерозиг буюу тээвэрлэгч байдаг. Хэрэв түнш нь алдаатай генийг авч явбал өвчтөн хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй байдаг. Генийг зөөвөрлөж байгаа хүмүүс ирээдүйн хүүхдүүддээ өвчин үүсгэх эрсдэлд ордоггүй. Гэр бүлийн хосууд нь 1: 4 нь өвчтэй хүүхэдтэй байх магадлалтай байдаг. Өвчин хүндрэх нь өргөн хүрээтэй байдаг. Ихэнх өвчтнүүд нэг нас хүрэхээсээ өмнө оношлогддог боловч энэ өвчний хөнгөн хэлбэрийг дунд зэрэг, заримдаа санамсаргүй байдлаар үргүйдэлтэй гэж оношлож болно. Арьсны гадаргуу дээрх давсны агууламж нэмэгдсэн нь цистик фиброзын оношлогооны үзүүлэлт болдог. Орчин үеийн "их тест" нь шинэ төрсөн хүүхдүүдийг духан дээр нь давс их хэмжээгээр давсныг илрүүлсэн эмч нарын урьд өмнө хэрэглэж байсан аргын илүү цогц аналог юм. Тэр ч байтугай өндөр давс нь уушигны дутагдал юм. Цитик фиброз нь Европ тивийн цагаан арьстны төлөөлөгчдөөс хамгийн түгээмэл автоклавын өвчлөлийн нэг бөгөөд 400 хүүхэд тутмын 1 нь дунджаар тохиолддог. Бүгд угсаатны бүлгүүд ийм тохиолдол ихтэй байдаггүй. Жишээлбэл, Латин Америк, Латин Америкийн гарал үүсэл, 9,500 төрөлтөнд 1 тохиолдол, Африк, Азийн орнуудад 1 тохиолдол 50,000 хүүхэд тутамд 1-ээс бага тохиолдол гардаг. Судалгаанд хамрагдсан угсаатны бүлгүүдийн ихэнх нь Европ тивийн цагаан арьстнуудын төлөөлөгчидтэй харьцуулахад бага тохиолдол байдаг. Гэсэн хэдий ч холимог хүн амын өвчлөлийн түвшинг урьдчилан тооцоолоход бэрхшээлтэй байдаг. Хойд Европын оршин суугчдын 25 орчим хувь нь цистик фиброзын гэмтэлтэй генийн дамжуулагч юм. Жишээлбэл, Их Британид өвчлөл 4000 төрөлтөөс 1 хүүхдэд (цагаанаас бусад бусад уралдааны хүүхдүүд багтдаг) 1 өвчтөнд тохиолддог.