Гемоглобины дутагдал
Ерөнхийдөө гемоглобин нь дөрвөн уургийн гинжнээс бүрддэг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь хүчилтөрөгчөөр дамжих молекултай холбоотой байдаг. Альфа, бета бөмбөрцөг гэсэн хоёр төрлийн бөмбөрцөг байдаг. Тэдгээрийг нэгтгэж, тэдгээр нь гемоглобины молекулыг үүсгэдэг. Бөмбөрцгийн янз бүрийн хэлбэрийг үйлдвэрлэх нь тэнцвэртэй байдаг учраас цусан дахь тэнцүү хэмжээтэй байдаг. Таласемийн үед, альфа-эсвэл бетагломбины синтез нь тасалддаг бөгөөд энэ нь гемоглобины молекулыг барихад саад учруулдаг. Цусан дахь гемоглобины дутагдал нь цус багадалт, трансцеллын бусад шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
Таласцеми хоёр үндсэн хэлбэр байдаг:
- бета-тахиземиеми - бета-гинжний үйлдвэрлэлийн бөөрийг зөрчсөнтэй холбоотой;
- Альфа-Тирасемиеми нь globin-ийн альфа гинжийг нэгтгэх замаар тодорхойлогддог. Аль аль нь өвчинд нэрвэгдсэн олон тооны дэд хэвшмэл байдаг. Альфа-театриземийн бүх хэлбэрүүд нь хөнгөн хэлбэрээр явагддаг.
Бета-талциемийн гурван хэлбэр байдаг: жижиг тэлиеми, завсрын тэлиеми болон том thalassemia. Тали цус багадах шинж тэмдгүүд бага байдаг боловч гэмтэлтэй генийн зөөвөрлөгчид хүүхдүүддээ илүү хүнд хэлбэрээр шилжүүлэх эрсдэлтэй байдаг. Бета-тэлиасемийн тохиолдол дэлхий даяар бүртгэгдэж байгаа боловч Газар дундын тэнгис, Ойрхи Дорнодын орнуудад илүү түгээмэл байдаг. Эдгээр бүс нутгийн хүн амын бараг 20% нь (100 сая гаруй хүн) thalassemia гентэй байна. Газар дундын тэнгисийн орнуудад энэ өвчин тархсан нь түүний нэрийг тайлбарладаг ("Таласеми" гэсэн утга нь "Газрын дундад тэнгисийн анеми" гэсэн утгатай).
Цусны шинжилгээ
Жижиг бета-тalassemia бүхий өвчтөнүүд нь хэвийн мэдэрч, өвдөх шинжгүй байдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь цусны ерөнхий шинжилгээнд санамсаргүйгээр илэрдэг. Өвчтөнд дунд зэргийн цус багадалт ажиглагддаг. Цусан дахь бичил харуурын зураг нь төмрийн дутагдлын цус багадалттай төстэй юм. Гэсэн хэдий ч нэмэлт судалгаа нь энэ ул мөр элементийн дутагдлыг үгүйсгэхэд хүргэдэг. Өргөтгөсөн шинжилгээнд цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хэвийн бус тоон харьцаа илэрдэг.
Таамаглал
Бета-тalassemia жижиг хүүхэдтэй бөгөөд эмчилгээ хийх шаардлагагүй боловч жирэмслэлтийн үед эсвэл халдварт өвчний үед цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Жижиг бета-тalassemia нь хумхаа өвчний эсрэг хамгаалах хүчин зүйл болдог. Энэ нь Ойрхи Дорнодын Таласцидын тархалт өндөр байгааг тайлбарлаж болох юм. Том бета-талциеми нь хүүхдийн эцэг эхийн аль алиных нь бета-глобины нийлэгжилтийг хариуцдаг гэмтэлтэй генийг өвлөн авсан бөгөөд түүний бие нь бета-globin хэвийн хэмжээгээр үүсгэдэггүй. Үүний зэрэгцээ альфа гинжний синтез нь эвдэрч гэмтдэггүй. Тэдгээр нь эритроцитийн үед уусдаггүй орцуудыг үүсгэдэг тул эдгээр цусны эсүүд нь багасч, өнгө нь цайвар өнгөтэй болдог. Ийм эритроцитүүдийн амьдралын хугацаа ердийнхөөс бага, шинэ шинэчлэлтүүд нь багасч байна. Энэ бүхэн нь хүнд цус багадалт болно. Гэсэн хэдий ч энэ төрлийн цус багадалт нь 6 сар хүртэлх хугацаанд илэрдэггүй бөгөөд амьдралын эхний саруудад ургийн гемоглобины цусан дахь давамгайлал нь ердийн гемоглобиноор солигддог.
Шинж тэмдгүүд
Телоссеми ихтэй хүүхэд нь эрүүл бус, эрүүл чийрэг, цайвар өнгөтэй байдаг. Иймэрхүү хүүхдүүд хоолны дуршил буурч, жин нэмэгдэхгүй, хожимдож эхэлдэг. Өвчтэй хүүхэд өвөрмөц эмгэгийн улмаас хүнд цус багадалт үүсдэг:
- нүүрний ерөнхий бүтэц (монголчуудын нүүр царай);
- Ясны чөмөгний гиперплазитай холбоотой "үсэрхэг гавлын" шинж тэмдэг (зүү хэлбэрийн параноз) гэж нэрлэгддэг яс нь ялгарах онцлог шинж юм.
- яс хугарах, хугарах.
Thalassemia бол эдгэршгүй өвчин юм. Өвчтөнүүд амьдралын туршид үүссэн эмгэгээс болж өвддөг. Эмчилгээний орчин үеийн аргыг өвчтөний амьдралыг уртасгаж болно. Том бета-талциемийн эмчилгээний суурь нь цусны эргэлтийг тогтмол хийдэг. Оношийг хийсний дараа өвчтөнд цус сэлбэх, ихэвчлэн 4-6 долоо хоногт ховил өгдөг. Ийм эмчилгээний зорилго нь дүнг нэмэгдүүлэх явдал юм. цусны эсүүд (цусны томъёог хэвийн болгох). Цус сэлбэлтээс сэргийлэх үүднээс цус багадалтыг хянах боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдийг хэвийн хөгжүүлж, ясны хэв гажилтыг сааруулдаг. Цус сэлбэх олон давтамжтай холбоотой гол асуудал нь хэт их төмрийн хэрэглээ бөгөөд биед хортой нөлөө үзүүлдэг. Илүүдэл төмөр нь элэг, зүрх болон бусад эрхтнийг гэмтээж болно.
Согтууруулах ундааны хэрэглээ
Согтууруулах ундааг хоргүйжүүлэх, хоргүйжүүлэх эмийг хоргүйжүүлэх. Ихэвчлэн долоо хоногт 5-6 удаа үрэвслийн эсрэг урвалыг удаашруулдаг. Илүүдэл төмрийг хасах, амин дэм В аминдэм хэрэглэхийг зөвлөдөг бөгөөд энэ нь өвчтөн болон түүний хайртай хүмүүст маш их дарамт болж байгаа тул өвчтөнүүд стандарт эмчилгээний дэглэмийг баримталдаггүйд гайхах зүйлгүй юм. Ийм эмчилгээ нь их хэмжээний бета-трассемитэй өвчтөнүүдийн дундаж наслалтыг ихэсгэх боловч эмчлэхгүй. Зөвхөн багахан өвчтөний 20 хүртэлх насныхан амьд үлдэх магадлал тун бага байдаг. Хэдийгээр эмчилгээ хийдэг боловч энэ хэлбэрийн цэрний өвчтэй хүүхдүүдийг бэлгийн харьцаанд орох нь ховор тохиолддог. Теласемиемийн байнгын илрэл нь дэлүүгийн томрол юм. Цусны урсгалыг цус багадалтанд хүргэдэг. Таласемитэй өвчтөнүүдийг эмчлэхийн тулд заримдаа дэлүүг мэс заслаар зайлуулах (splenectomy) хэрэглэдэг. Гэсэн хэдий ч гялтангийн мэс засал хийлгэсэн өвчтөнд пневмококкийн халдварт мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг. Ийм тохиолдолд вакцин эсвэл насан туршийн урьдчилан сэргийлэх антибиотикыг зөвлөж байна. Жижиг, том бета-театриземийн гадна бета-таласцеми болон альфа-тэлиастеми байдаг. Жижиг тахиæиæийн шинжуудтэй жирэмсэн эмэгтэйчуудийн узлэг ур уржуулгийн евчний хунд хэлбэрууд байгааг илтгэж байна. Гурав дахь төрлийн бета-тэлиеми үүсэх ба энэ нь завсрын бета-тэлиасemia юм. Энэ өвчин нь жижиг, том хэлбэрийн хооронд байна. Завсрын thalassemia бүхий өвчтөнд цусан дахь гемоглобины түвшин бага зэрэг багассан боловч өвчтөний харьцангуй хэвийн амьдралыг удирдахад хангалттай байдаг.Эдгээр өвчтөнүүд цус сэлбэхийг шаарддаггүй тул биедээ төмрийн илүүдэлтэй холбоотой хүндрэл гарах эрсдэл багатай байдаг
Таамаглал
Аль-Таласциемийн хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Үүний зэрэгцээ том, жижиг хэлбэрт тодорхой хуваагдал байхгүй. Энэ нь гемоглобиныг бүрдүүлдэг альфа бөөрний гинжийг нэгтгэх дөрвөн янзын гентэй холбоотой юм.
Өвчний хүнд явц
Өвчин хүндрэх магадлал нь дөрвөн боломжит генийн хэд хэдэн гэмтэлтэй байдаг. Хэрэв зөвхөн нэг ген нь нөлөөлж, нөгөө гурван нь хэвийн байвал өвчтөн ихэвчлэн цусанд мэдэгдэхүйц гаж нөлөө үзүүлдэггүй. Гэсэн хэдий ч хоёр буюу гурван генийн ялагдал нь улам дордох болно. Бета-таласцемитэй адилаар, альфа тэлиемиеми нь хумхаа өвчнийг эндемик бүс нутагт түгээмэл тархдаг. Энэ өвчин нь Зүүн Өмнөд Азийн хэвийн, гэхдээ Ойрхи Дорнод болон Газар дундын тэнгис ховор байдаг.
Оношлогоо
Альфа-Тирасиемийн оношлогоо нь цусны шинжилгээний үр дүн дээр суурилдаг. Өвчин нь хүнд цус багаддаг. Бета-тэлиемитэй харьцуулахад альфа-таласцеми нь гемоглобины HA2-ийн хэмжээ нэмэгдэхгүй. Томоохон бета-тalassemia нь төрөхөөс өмнө илрэх боломжтой. Хэрэв төлөвлөсөн үзлэгийн түүх буюу үр дүнг үндэслэн уг эм нь жижиг thalassemiaд генийн үүргийг гүйцэтгэдэг бол ирээдүйн эцэг нь thalassemia-ийн шинжилгээ хийдэг. Эцэг эх хоёр хоёулаа бага хэмжээний thalassemia илрэх ген үед ургийн цусыг үндэслэн жирэмсний эхний гурван сард зөв оношлох боломжтой. Томуугийн бета-трацази бүхий урагт оношлогдсон бол үр хөндөлтийг зааж өгнө.